0

Повышение N-ацетил-аспартиковой кислоты

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 1.9 г
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моя дочь обследуется в связи с митохондриальной дисфункцией, нарушением жирового обмена. Выражается это следующим образом: с 6 месяцев у ребёнка каждый месяц случаются приступы с поднятием температуры и ацетонемической рвотой. Со временем мы научились не доводить до рвоты с помощью выпаивания, но тем не менее каждый месяц по 5 дней ребёнок температурит с небольшим ацетоном. Получаем лечение элькаром, витаминами группы В, гепапротекторами. Прошлым летом мы сдавали мочу на орг. Кислоты. Было небольшое повышение метилмалоновой, адипиновой и фумаровой кислот, в связи с чем эндокринологом и был поставлен такой диагноз. Генетики по своей части ничего не выявили.
Сейчас по назначению нового эндокринолога вновь сдали этот анализ в другой лаборатории и среди повышения всевозможных кислот меня очень испугало повышение N-ацетил-аспартиковой кислоты в 2 раза, в самом бланке лаборатории в числе причин указана всего одна - болезнь Канавана. Естественно, я нахожусь в шоке, потому что знаю что это за неизлечимая болезнь. Я правильно понимаю, что в нашем случае уровень превышения данной кислоты не критичен и что не диагностировать ранее такую болезнь почти до 2 лет просто невозможно?
Ведь моя дочь прекрасно развивается, говорит, ходит, бегает и прочее. Единственное, на первом году жизни ей ставили по узи незначительное увеличение желудочков головного мозга, но поскольку не было симптоматики ни один невролог не назначал препараты.
Очень прошу ответить, потому что очень тревожно, до приёма эндокринолога нам ждать ещё 2 недели. Результаты анализа прикладываю.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Повышен кальпротектин Ребенок 5 лет. Рост 116 вес16. С детства проблемы с животиком....
Анализ крови после болезни Ребенок 5 лет, был отит. Доктор назначал антибиотик Аугментин...
Периодическая болезнь Моей дочерисейчас 3 года, в 2 годика поднялась t38-39,5 ничем...
Расшифровать анализы 5 месяцев ребёнку Прошу расшифровать анализы ребёнка-бактериальная...
Ацетономический синдром Ребенку 3 года, мальчик. Привиты по возрасту. Роды протекали...
Температура через сутки после падения Вчера дочь 1,2 года упала с качели. Но это не...
Небольшое увеличение ЩЖ у ребенка Ребенку перед школой провели УЗИ щитовидной железы:...
Сахарный диабет? Скажите, можно ли судить о наличии сахарного диабета у ребенка 5...
Ангина у ребенка 2 года. Лечение? Дочери 2 года и 4 месяца. Внезапно началась рвота....
Повышенный ТТГ у ребенка У моего ребенка 1 год и 5 месяцев выявлен ТТГ 5,190 мкмл/мл....
Повышение моноцитов в крови ребенка и рвота Здвавствуйте, в конце июня ребенок переболел...
Высокая температура, повышен ацетон У дочки пятые сутки держится высокая температура....
Могут ли нормобласты быть в крови при ОРЗ У ребёнка 2,5 года нашли нормобласты в крови....
Рвота после капельниц вернулась У ребёнка во время обеденного сна, внезапно началась...
Повышенна СОЭ у ребенка Ребенку 2 г 2 мес, с апреля месяца повышена СОЭ, начиная с...
Рвота после температуры Помогите советом. Мальчик 5 лет в четверг вечером поднялась...
Расшифровка риноцитограммы Помогите пожалуйста расшифровать риноцитограмму. Лейкоциты...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-28 19:00
Здравствуйте,
все выявленные изменения не являются значимыми с точки зрения диагностики генетически обусловленных заболеваний.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-04-28 19:16
Спасибо огромное Вам от всей души!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос