0
О чем говорит результат анализа?
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 50 лет
Хронические заболевания: Слабые мышцы рук и ног
Здравствуйте, с 2008 года поставили диагноз МИОПАТИЯ. В 2021 году обратилась к новому неврологу, принесла ей все свои выписки о диагнозе, она меня посмотрела, провела ряд исследование и поставила под вопрос МИОПАТИЮ. Рекомендовала сдать анализ ПОЛНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА, что я и сделала. Пришёл результат и вообще не понимаю что и как (буду благодарна Вам за комментарий по моему вопросу!
Файлы с выпиской от врача и результатами ген анализа, прикрепила!
Файлы с выпиской от врача и результатами ген анализа, прикрепила!
Похожие и рекомендуемые вопросы
О чем говорит мой результат анализа? Уважаемый доктор! Моя первая и единственная беременность...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Подскажите по результатам анализов диагноз Подскажите пожалуйста по результатам анализов...
ГСД или нет? Мне 24 года, рост 165, вес 54кг (до беременности 50), срок 28 недель...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Поставить диагноз и расшифровать анализы У меня увеличение щит железы. Расшифруйте...
Не могут поставить диагноз. Сдала много анализов, результата нет Я заболела непонятной...
Результаты анализа trepohema pallidum 247,2 что это? Поставили диагноз сифилис, сдал...
Гипертиреоз или гипотериоз как понять Меня беспокоит может ли врач ошибиться? И поставить...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Помогите пожалуйста поставить диагноз по результату анализа общего анализа крови Моему ребёнку 5 месяцев, у нее температура держится 6 дней от 37.2 до 38.5 постоянно приходится сбивать, наш педиатр не может нормально
По результатам анализа крови поставить диагноз Ребёнок болеет уже 2 неделю, платный...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться.
В 12...
О каком диагнозе говорит результат холтеровского исследования Раньше ставили диагноз...
Какой тип диабета по анализу Помогите понять какой тип диабета у ребенка.
антитела...
Расшифровка ТТГ и Т4 У меня ТТГ-2,9; Т4-11. я беременна! Сдавала анализ в 23 недели....
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ирина 2022-10-02 23:07
Это говорит о том, что у Вас с высокой долей вероятности может быть RYR1- связанная миопатия (болезнь центрального стержня, либо многостержневая), а не коллагенопатия. Точнее скажет нейрогенетик.
0