0

О чем говорит результат анализа?

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 50 лет
Хронические заболевания: Слабые мышцы рук и ног
Здравствуйте, с 2008 года поставили диагноз МИОПАТИЯ. В 2021 году обратилась к новому неврологу, принесла ей все свои выписки о диагнозе, она меня посмотрела, провела ряд исследование и поставила под вопрос МИОПАТИЮ. Рекомендовала сдать анализ ПОЛНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА, что я и сделала. Пришёл результат и вообще не понимаю что и как (буду благодарна Вам за комментарий по моему вопросу!
Файлы с выпиской от врача и результатами ген анализа, прикрепила!
Категория: Генетик
Добавлен: 1 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

О чем говорит мой результат анализа? Уважаемый доктор! Моя первая и единственная беременность...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
ГСД или нет? Мне 24 года, рост 165, вес 54кг (до беременности 50), срок 28 недель...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Уровень железа и гемоглобина Прошу помочь понять, что со здоровьем. Был пониженный...
Поставить диагноз и расшифровать анализы У меня увеличение щит железы. Расшифруйте...
Результаты анализа trepohema pallidum 247,2 что это? Поставили диагноз сифилис, сдал...
Гипертиреоз или гипотериоз как понять Меня беспокоит может ли врач ошибиться? И поставить...
Помогите пожалуйста поставить диагноз по результату анализа общего анализа крови Моему ребёнку 5 месяцев, у нее температура держится 6 дней от 37.2 до 38.5 постоянно приходится сбивать, наш педиатр не может нормально
По результатам анализа крови поставить диагноз Ребёнок болеет уже 2 неделю, платный...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться. В 12...
Какой тип диабета по анализу Помогите понять какой тип диабета у ребенка. антитела...
Расшифровка ТТГ и Т4 У меня ТТГ-2,9; Т4-11. я беременна! Сдавала анализ в 23 недели....

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ирина 2022-10-02 23:07
Это говорит о том, что у Вас с высокой долей вероятности может быть RYR1- связанная миопатия (болезнь центрального стержня, либо многостержневая), а не коллагенопатия. Точнее скажет нейрогенетик.
0
Ирина 2022-10-02 23:20
. который умеет читать МРТ мышц для миопатий.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос