0
Мутация в гене slc26a2
Спрашивает: Наталия
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Диспластический коксартроз, сколиоз
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первый скрининг: по УЗИ толщина воротникового пространства 2,0 мм. Общий риск по УЗИ и крови: 1: 32000. У меня выявлена мутация в гене slc26a2 диастрофическая дисплазия. Есть двое здоровых детей. Насколько распространена данная мутация? Какие мое действия далее? (Нипт сдавала просто для себя).
Похожие и рекомендуемые вопросы
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Хорея Гентингтона В роду по материнской линии была Хорея Гентингтона у моей бабушки...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Микродубликация короткого плеча 16 хромосомы у плода Будьте добры, подскажите, есть...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Вы основную часть НИПТ не предоставили.
Анализ Ваших мутаций это вообще не НИПТ.
Чтобы ответить на Ваш вопрос Какие мое действия далее? Уточните - какие Ваши цели?
Вот для чего, например, Вы делали этот анализ?
Анализ Ваших мутаций это вообще не НИПТ.
Чтобы ответить на Ваш вопрос Какие мое действия далее? Уточните - какие Ваши цели?
Вот для чего, например, Вы делали этот анализ?
0
Платная консультация