0

Мутация в гене slc26a2

Спрашивает: Наталия
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Диспластический коксартроз, сколиоз
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первый скрининг: по УЗИ толщина воротникового пространства 2,0 мм. Общий риск по УЗИ и крови: 1: 32000. У меня выявлена мутация в гене slc26a2 диастрофическая дисплазия. Есть двое здоровых детей. Насколько распространена данная мутация? Какие мое действия далее? (Нипт сдавала просто для себя).
Категория: Генетик
Добавлен: 6 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Хорея Гентингтона В роду по материнской линии была Хорея Гентингтона у моей бабушки...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-06 14:53
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Наталия 2021-08-06 15:00
0
Наталия 2021-08-06 18:08
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-06 19:00
Вы основную часть НИПТ не предоставили.
Анализ Ваших мутаций это вообще не НИПТ.
Чтобы ответить на Ваш вопрос Какие мое действия далее? Уточните - какие Ваши цели?
Вот для чего, например, Вы делали этот анализ?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос