0

Мутация в гене KMD2T

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 11 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенок от 2 беременности (1 выкидыш на ранних сроках), рожденный на 39 неделе 51/3130. В 2 мес начались судороги. ЗПМР, ООО, ДХЛЖ, крипторхизм, атрофия лобных долей гм, анемия. Наследственность не отягощена. В 10 мес при секвенировании экзома выявлена мутация в гене KMD2T, гетерозиготная. Что значит такая мутация?
Категория: Генетик
Добавлен: 23 августа 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Хорея Гентингтона В роду по материнской линии была Хорея Гентингтона у моей бабушки...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация гена COL4А1 У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-23 18:24
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
0
Платная консультация
Екатерина 2018-08-25 18:29
Здравствуйте, спасибо за отклик. Прикрепила результат
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-26 13:04
Без анализа родителей нельзя сказать, имеет ли значение эта мутация.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос