0
Микродупликация на 15 хромосоме
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, К сожалению, на мой вопрос, я так нашел ответа. Пишу Вам с просьбой помочь разобраться в следующей ситуации. У моего сына было подозрение на синдром Беквита-Видемана, но после сдачи анализа (молекулярный SNP кариотипирование) он не подтвердился. Но было обнаружено микродупликация на 15 хромосоме длиной 370665 нуклеотидов. К сожалению наши специалисты не смогли нам объяснить, ссылаясь на, что это мало изучено и в России мало информации по данной теме. Мои поиски в интернете, к сожалению, не дали результатов, как и обращения в другие медицинские учреждения. Если Вас не затруднит расшифровать и более раскрыто объяснить понятие «микродупликация на 15 хромосоме длиной 370665 нуклеотидов».
Заключение: По результатам молекулярного SNP кариотипирования установлен мужской кариотип – 46, XY с микродупликацией (наличие дополнительного генетического материала) на длинном плече 15 хромосомы.
Спасибо.
Заключение: По результатам молекулярного SNP кариотипирования установлен мужской кариотип – 46, XY с микродупликацией (наличие дополнительного генетического материала) на длинном плече 15 хромосомы.
Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Анализ Кариотипа Помогите пожалуйста в расшифровка анализа кариотипа 46XY gh-(20)....
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом У нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас н
Расшифровка кариотипирования плода На сроке 16 недель проведен плацентоцентез. Получили...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Расшифровка биоскрининга Сдавала первый биоскрининг, пришел плохой результат. И так...
Подскажите идти на кардоцентез после амиацентеза Здравствуйте! Мне 36 лет, седьмая...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Гормональный сбой или ПМС? После рождения второго ребенка в 2000 г. был поставлен...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Анализ на тромбофилию Получила результаты анализа на тромбофилию. Возможно ли при...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вам должны были рекомендовать сделать аналогичный анализ обоим родителям.
Иначе интерпретация значения этой делеции не возможна.
Это может быть и вариант нормы.
Вам должны были рекомендовать сделать аналогичный анализ обоим родителям.
Иначе интерпретация значения этой делеции не возможна.
Это может быть и вариант нормы.
0
Платная консультация