0

Кортикальная дисплазия, комплекс других аномалий мозга

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Дисбактериоз, дискинезия желчного пузыря, увеличена печень, аллергические реакции в виде сыпи и кашля
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ и какие в дальнейшем нужно сдать ещё анализы. На кареотип родителям и ребенку? (Врач в поликлинике говорил о нем) Или фенотип? (Как написано в результате анализа). Генетик сказал, что нужно искать причину. У ребенка проблемы такие же, как и у его папы. И в развитии и с мышцами. Наследственный тремор также есть. У папы ребенка также есть тётя с шизофренией. (С детства). Анализ генетический приложен.
Мальчик 4 года. Два года занимаемся с нейропсихологом. С рождения был очень беспокойный, все время на руках, проблемы со сном. Невролог ставила диагноз возбудимость. Голову держать стал в 6 месяцев, сел, пополз и встал в 8 месяцев, пошел в год. В 1.8 начались сильные истерики после сна, никого не видел, не слышал, катался по полу. Речь перестала развиваться, стал писаться в штаны и не чувствовал дискомфорт. Перестал есть некоторые продукты. В 2 года отправили на ночной мониторинг ЭЭГ. Диагноз органическое поражение головного мозга с дезинтеграцией серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. ЭЭГ признаки пароксизмальной дезинтеграции лобно-височной коры мозга левого полушария в виде неспецифических полипиковых феноменов, ассоциированных с переходном из бодрствования в сон и при выходе их него.
Ещё через 2,5 года ЭЭГ: корковая ритмика сформирована соответственно возрасту, патологических изменений корковой ритмики не отмечалось.
Диагнозы врачей: аутизм органического генеза, РАС, СДВГ, Ликворный синдром, Миотонический синдром,. ЗПРР. ПЦНС
На данный момент ребенок до сих пор с трудом спускается по лестнице, не может поднять высоко ногу вверх, часто падает, плохая координация, тремор в икрах и в руках. Проблема с речью, дизартрия, агрессия, нарушение пищевого поведения, возбудимость.
Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 20 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Диагноз F 80,0 и 06,60" на каком основании поставлен ребенку. Как опротестовать? Нашему сыну поставили диагноз Дизартрия, он не произносит или заменяет некоторые звуки (каша во рту) Занимаемся с логопедом, речь
Установление причины смерти ребенка 23 мая у дочки на правом глазу на нижнем веке...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Что означает такой диагноз F 07.87 Моему сыну поставили диагноз F 07.87 подскажите...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Ээг после сотрясения мозга Моему ребенку 4,5 года. С 1,5 лет поставлен диагноз - аффективно-...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Нужна ли госпитализация из-за низкого гемоглобина (74), железо (2,6), лейкоциты (3,3)? Мне никак гематологи не могут поставить точный диагноз, а с годами становится только хуже. Года два назад гемоглобин был в пределах 84-9
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Расшифровка ЭЭГ. Невролог Доктор. У моего ребенка был плановая госпитилизация. У нас...
Разрушение организма В ноябре анализ рмп показал 1: 32. РИБТ - 31%. были сильные простреливающие...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-02-20 20:16
Добрый день!
Вероятнее всего, выявленный вариант не является причиной заболевания. Чтобы определить дальнейшие действия, нужно этот вариант посмотреть у родителей т. е. Сделать секвенирование по Сенгеру трио
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос