0
Кортикальная дисплазия, комплекс других аномалий мозга
Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Дисбактериоз, дискинезия желчного пузыря, увеличена печень, аллергические реакции в виде сыпи и кашля
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ и какие в дальнейшем нужно сдать ещё анализы. На кареотип родителям и ребенку? (Врач в поликлинике говорил о нем) Или фенотип? (Как написано в результате анализа). Генетик сказал, что нужно искать причину. У ребенка проблемы такие же, как и у его папы. И в развитии и с мышцами. Наследственный тремор также есть. У папы ребенка также есть тётя с шизофренией. (С детства). Анализ генетический приложен.
Мальчик 4 года. Два года занимаемся с нейропсихологом. С рождения был очень беспокойный, все время на руках, проблемы со сном. Невролог ставила диагноз возбудимость. Голову держать стал в 6 месяцев, сел, пополз и встал в 8 месяцев, пошел в год. В 1.8 начались сильные истерики после сна, никого не видел, не слышал, катался по полу. Речь перестала развиваться, стал писаться в штаны и не чувствовал дискомфорт. Перестал есть некоторые продукты. В 2 года отправили на ночной мониторинг ЭЭГ. Диагноз органическое поражение головного мозга с дезинтеграцией серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. ЭЭГ признаки пароксизмальной дезинтеграции лобно-височной коры мозга левого полушария в виде неспецифических полипиковых феноменов, ассоциированных с переходном из бодрствования в сон и при выходе их него.
Ещё через 2,5 года ЭЭГ: корковая ритмика сформирована соответственно возрасту, патологических изменений корковой ритмики не отмечалось.
Диагнозы врачей: аутизм органического генеза, РАС, СДВГ, Ликворный синдром, Миотонический синдром,. ЗПРР. ПЦНС
На данный момент ребенок до сих пор с трудом спускается по лестнице, не может поднять высоко ногу вверх, часто падает, плохая координация, тремор в икрах и в руках. Проблема с речью, дизартрия, агрессия, нарушение пищевого поведения, возбудимость.
Спасибо!
Мальчик 4 года. Два года занимаемся с нейропсихологом. С рождения был очень беспокойный, все время на руках, проблемы со сном. Невролог ставила диагноз возбудимость. Голову держать стал в 6 месяцев, сел, пополз и встал в 8 месяцев, пошел в год. В 1.8 начались сильные истерики после сна, никого не видел, не слышал, катался по полу. Речь перестала развиваться, стал писаться в штаны и не чувствовал дискомфорт. Перестал есть некоторые продукты. В 2 года отправили на ночной мониторинг ЭЭГ. Диагноз органическое поражение головного мозга с дезинтеграцией серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. ЭЭГ признаки пароксизмальной дезинтеграции лобно-височной коры мозга левого полушария в виде неспецифических полипиковых феноменов, ассоциированных с переходном из бодрствования в сон и при выходе их него.
Ещё через 2,5 года ЭЭГ: корковая ритмика сформирована соответственно возрасту, патологических изменений корковой ритмики не отмечалось.
Диагнозы врачей: аутизм органического генеза, РАС, СДВГ, Ликворный синдром, Миотонический синдром,. ЗПРР. ПЦНС
На данный момент ребенок до сих пор с трудом спускается по лестнице, не может поднять высоко ногу вверх, часто падает, плохая координация, тремор в икрах и в руках. Проблема с речью, дизартрия, агрессия, нарушение пищевого поведения, возбудимость.
Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ребёнок 2года1 мес физически активный, речи нет от слова Беспокоит задержка речи,...
Диагноз F 80,0 и 06,60" на каком основании поставлен ребенку. Как опротестовать? Нашему сыну поставили диагноз Дизартрия, он не произносит или заменяет некоторые звуки (каша во рту)
Занимаемся с логопедом, речь
Установление причины смерти ребенка 23 мая у дочки на правом глазу на нижнем веке...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Что означает такой диагноз F 07.87 Моему сыну поставили диагноз F 07.87 подскажите...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Ээг после сотрясения мозга Моему ребенку 4,5 года. С 1,5 лет поставлен диагноз - аффективно-...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Нужна ли госпитализация из-за низкого гемоглобина (74), железо (2,6), лейкоциты (3,3)? Мне никак гематологи не могут поставить точный диагноз, а с годами становится только хуже. Года два назад гемоглобин был в пределах 84-9
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Расшифровка ЭЭГ. Невролог Доктор. У моего ребенка был плановая госпитилизация. У нас...
Разрушение организма В ноябре анализ рмп показал 1: 32. РИБТ - 31%. были сильные простреливающие...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день!
Вероятнее всего, выявленный вариант не является причиной заболевания. Чтобы определить дальнейшие действия, нужно этот вариант посмотреть у родителей т. е. Сделать секвенирование по Сенгеру трио
Вероятнее всего, выявленный вариант не является причиной заболевания. Чтобы определить дальнейшие действия, нужно этот вариант посмотреть у родителей т. е. Сделать секвенирование по Сенгеру трио
0