0
Хорионбиопсия и кистозная гигрома шеи плода
Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
Мне 30 лет, беременность первая на 6 неделях была легкая простуда (першило горло и закладывало нос, с 4 недели был назначен утрожестан в дозировке 200 утром и вечером).
На сроке 12,3 по месячным (13,2 по узи) был скрининг и на узи выявлена кистозная гигрома шеи плода 6 мм, в структуре перегородки, а также одна артерия пуповины. Кости носа визуализируются 2,3 мм, все остальные показатели тоже в норме.
Анализ крови ХГЧ 21,7 нг/мл, РАРР-А 2,37 мМЕ/мл. Риск с учетом возраста и узи 1: 50 по 13/18/21 трисомии.
31.10 в 10: 00 на сроке 13,6 по месячным (по узи не сказали) была сделана биопсия ворсин хориона.
1.11 в 14: 30 позвонили и сказали что результат готов - 46ху.
Вопрос:
1. Может ли так быстро быть готов результат хорионбиопсии или же это неправильный результат?
2. Какая вероятность с такими отклонениями по узи родить здорового ребёнка?
3. Какие анализы/диагностики можно ещё провести что бы выяснить причины появления кистозной гигромы?
Мне 30 лет, беременность первая на 6 неделях была легкая простуда (першило горло и закладывало нос, с 4 недели был назначен утрожестан в дозировке 200 утром и вечером).
На сроке 12,3 по месячным (13,2 по узи) был скрининг и на узи выявлена кистозная гигрома шеи плода 6 мм, в структуре перегородки, а также одна артерия пуповины. Кости носа визуализируются 2,3 мм, все остальные показатели тоже в норме.
Анализ крови ХГЧ 21,7 нг/мл, РАРР-А 2,37 мМЕ/мл. Риск с учетом возраста и узи 1: 50 по 13/18/21 трисомии.
31.10 в 10: 00 на сроке 13,6 по месячным (по узи не сказали) была сделана биопсия ворсин хориона.
1.11 в 14: 30 позвонили и сказали что результат готов - 46ху.
Вопрос:
1. Может ли так быстро быть готов результат хорионбиопсии или же это неправильный результат?
2. Какая вероятность с такими отклонениями по узи родить здорового ребёнка?
3. Какие анализы/диагностики можно ещё провести что бы выяснить причины появления кистозной гигромы?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...
Кистозная гигрома шеи Скажите пожалуйста, по результатам узи на 11,5 недели беременности...
Кистозная гигрома шеи плода Скажите пожалуйста, при скрининге нам сказали что у плода...
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
Результаты скрининга, помогите разобраться К своему вопросу прилагаю фооизображение...
Скопление жидкости в области шеи у плода Сегодня 05.01.22 на узи (скрининг) врач написал...
Риски на развитие синдромов Скажите, пожалуйста, какие у меня показатели, напугали...
Кистозная гигрома шеи плода Мне 41год, беременность вторая запланированная, на сроке...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
Аплазия кости носа На первом скриненге поставили аплазию носовой кости, все остальные...
ТВП и Носик у плода Сегодня(12.08.) проводили скрининговое Узи.
Ктр 46, сердцебиение...
Индивидуальный риск Трисомии 21 1: 46 аспирация ворсин хориона 25 01 неполучилась БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РА
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Хромосомные паталогии Наталья Петровна, у меня был первый скрининг мне поставили ТВП...
Скрининг первого триместра Беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Может быть готов так быстро. Но при хорионбиопсии может быть несколько нюансов:
- анализ небольшого количества клеток, а значит не возможность выявить мозаичную форму хромосомной аномалии;
- в 1-2% случаев кариотип плода и хориона отличаются.
2. 30% плодов с такой гигромой оказываются здоровыми детьми.
3. Сделать амниоцентез. Кариотип амниотической жидкости и плода не отличаются.
1. Может быть готов так быстро. Но при хорионбиопсии может быть несколько нюансов:
- анализ небольшого количества клеток, а значит не возможность выявить мозаичную форму хромосомной аномалии;
- в 1-2% случаев кариотип плода и хориона отличаются.
2. 30% плодов с такой гигромой оказываются здоровыми детьми.
3. Сделать амниоцентез. Кариотип амниотической жидкости и плода не отличаются.
0
Платная консультация
Евгения 2019-11-02 10:32
Спасибо, после биопсии была сохранена часть материала (ворсины хориона) целесообразно ли на основании ее провести микроматричный перенатальный анализ?
Или может провести расширенный микроматричный анализ днк плода взятого из крови матери?
Или может провести расширенный микроматричный анализ днк плода взятого из крови матери?
0
Ни то, ни другое не целесообразно.
Любой следующий анализ должен быть на материале амниоцентеза.
Любой следующий анализ должен быть на материале амниоцентеза.
0
Платная консультация
Евгения 2019-11-04 17:44
Наталья Петровна, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие анализы помогут определить такие синдромы как нунан и тп. При которых кариотип нормальный?
0
Анализов на все заболевания не бывает. Надо знать что ищем. Генетическая диагностика синдрома Нунан очень сложная, большинство анализов оказываются не информативными.
В вашем случае все же в первую очередь стоит подозревать ХА.
В вашем случае все же в первую очередь стоит подозревать ХА.
0
Платная консультация
Евгения 2019-11-04 19:23
Я это понимаю, но и другие риски меня беспокоят (плюс ко всему лишний прокол повышает риск резус конфликта, тк у меня отрицательная группа крови, а у мужа положительная. Вот и думаю что будет более точно и с меньшими рисками
0
Евгения 2019-12-01 09:12
Здравствуйте, Наталья Петровна! Я к вам опять с вопросом (на внеплановом узи было обнаружено многоводие, плюс мне самой не нравится заключение врача о расширении почек и маленький носик по узи. Можете подсказать с чем это может быть связано? Это маркёры ХА?
0
Размер костей носа должен оцениваться только на сроке 20-22 неделя.
Ничего определенного по другим признакам не установлено.
Ничего определенного по другим признакам не установлено.
0
Платная консультация