Генетика, СПКЯ

Спасибо за быстрый ответ, мы делали типирование супружеской пары по генам HLAII класса жена DRB1 генотип 15,16. DQA1 0102.0102 DQB1 0502/0504,0602-8 муж DRB1 генотип 03,11. DQA1 0501,0501 DQB1 02,0301 Комментарий к анализу: Совпадений по генам в паре не выявлено, что благоприятно для развития беременности. Меня очень беспокоит результат: Выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы определен геном 17/19, и рекомендация генетика Воскресенской г. Нижний Новгород ДЯ. Может еще нужно какие то генетические анализы сдать? Хочу Вам послать выписку анализов с которыми нас брали на ЭКО. Следили в динамике за фолликуламертии при уколе гонадотропин хорионический в дозе 10 000Ед. не всегда лопается и перерастает в фолликулярную кисту.

ВЫПИСКА ИЗ АМБУЛАТОРНОЙ КАРТЫ № (ф. 027/у)

Жалобы: на вторичное бесплодие
Аллергологический анамнез: нет
Гемотрансфузий: нет
Наследственный анамнез: смешанный
Lues, туберкулез, гепатиты отрицает.
Перенесенные болезни: Краснуха, Ветрянка, Желтуха.
Перенесенные женские заболевания до начала половой жизни: нет
Перенесенные женские заболевания при половой жизни: СПКЯ
Менструальная функция: с 17 лет по 7 дней, нерегулярные всегда
Половая функция: с 18 лет

Предохраняет ли себя от беременности: Нет

Репродуктивная функция: А-, Р-, В-1

Год Беременность Особенности течения
2015 1 Неразвивающая беременность на малом сроке, беременность наступила после стимуляции овуляции препаратом клостилбегит в дозе 100 мг.
Гинекологические заболевания и перенесенные операции: СПКЯ, ЛС.
Гистеросальпингография:

Попытка ЭКО и ПЭ - с 22.02.2017 по 11.03.2017 дата проведения
Проведена стимуляция суперовуляции в течение 9 дней – с 23.02.2017 по 03.03.2017 Гоналом-Ф, суммарная доза 1715 МЕ.
С блокадой гипофиза оргалутраном 0,25 мг, в течение 3 дней, с 8 дня стимуляции суперовуляции, курсовая доза 0,75.
Введение предовуляторной дозы 10 000ЕД Прегнила 04.03.2017.
Трансвагинальная пункция фолликулов 06.03.2017 – получено 17 ооцитов из 20 фолликулов обоих яичников.
Перенос 2 эмбрионов в полость матки – 09.03.2017.
В ходе оказания СМП осложнений не отмечено.
Во время оказания СМП листок нетрудоспособности не выдавался.
Анализ на ХГЧ от 21.03.2017г. <1.00 (отр).
(с техникой ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку).

Данные обследования

Дата анализа от 27.02.2017г. (давность 3-6 мес)

Инфекция дата анализа дата анализа дата анализа
ИФА РПГА Реакция микрометод Вассермана
ВИЧ
отр.
Сифилис
отр.
отр. Отр.
Гепатит В
отр.
Гепатит С отр.

2. Группа крови резус фактор – AB (IV) Отриц (-) от 21.11.2016г. дата анализа

3. Клинический анализ крови – от 27.02.2017г. дата анализа. (давность 3-6 мес)

Показатель значение норма, единицы измерения
Гемоглобин 133 110-155
Эритроциты 4.42 3.50-5.20
Цветной показатель 0.9 0,85-1,05
Гематокрит 39.2 32.0-45.0
Ретикулоциты 2,5 2-10
Тромбоциты 359.00 180,0-320,0
СОЭ 14 2-20
Лейкоциты 7.9 4.0-9.0
• Базофилы 1.1 0.0-1.0
• эозинофилы 2.3 0.0-5.0
• миелоциты - -
• метамиелоциты - -
• палочкоядерные - -
• сегментоядерные - -
• лимфоциты 20.4 18.0-40.0
• моноциты 7.2 1.0-11.0

4. Общий анализ мочи - 12.04.2017г. без патологии дата анализа.

5. Биохимический анализ крови от 12.04.2017г. дата анализа.

Показатель значение норма, единицы измерения
Глюкоза 4,5 4,0-6,1
общий белок 76,7 66-88
общий билирубин 14,11 1,7-21,0
Креатинин 68 53-97
холестерин 4,46 3,3-6,2
Мочевина 2,18 2,8-7,2
АСТ 24,2 0-31
АЛТ 20,5 0-31

6. Коагулограмма - от 24.04.2017г. дата анализа.
Показатель значение норма, единицы измерения
МНО 1,07 0.80-1.50
Протромбиновый индекс 97% 80-100%
Фибриноген 3.1 2,0-4,0
Протромбиновое время 11,4 сек. 9,0-18,0 сек.
АЧТВ 27,1 сек. 23,0-35,0 сек.
Антитромбин III
Д-Димеры 280нг/мл до 400нг/мл

7. Гормональное обследование: от 18.11.2016г. дата анализа, соблюдать цикличность сдачи, сдавать в одном цикле
Гормоны показатели норма, единицы измерения
ФСГ – 3-5день 9.81 2.80-11.10
ЛГ – 3-5 день 6.10 1.10-11.60
Е2 – 3-5 день 253.0 0.0-587.4
Пролактин 443.00 95.40-699.60
Кортизол 367.00 138.0-690.0
Тестостерон 0.478 0.084-0.481
ДГЭА 7.33 0.95-11.60
Прогестерон – 17-21 д. м. ц. 0,40 1,2-15,90
Т4 13.60 10.30-24.40
ТТГ 2.110 0.400-4.000
Антитеда к тиреопероксидазе <10.0 0.00-35.00
АМГ 21.60 1.00-10.60

8. Анализ на ЗППП: от 25.11.2016, указать дату.
Инфекция
Результат
Mycoplasma hominis - посев Не обнаружено
Ureaplasma urealyticum - посев Не обнаружено
Chlamydia trachomatis - ПЦР Не обнаружено
Mycoplasma genitalium -ПЦР Не обнаружено
ВПЧ 16 и 18 типа - ПЦР Не обнаружено

9. Исследование сыворотки крови методом ИФА с определением авидности, дата анализа. От 09.12.2016г. (давность 3-6 мес)

Инфекции Ig M IgG, единицы измерения
ЦМВИ отрицательный 0,07 обнаружены 26.49
ВПГ 1 и 2 типа отрицательный положительный 1: 3200
Краснуха отрицательный 0,23 положительный 240
токсоплазмоз отрицательный сомнительный 19,1

10. Мазок на флору – от 12.04.2017г. дата анализа. (давность 3-6 мес)
U C
Лейкоциты
Пл. эпителий
Гонококки нейс. Отрицательный
Трихомонады отрицательный
Флора палочки

11. Мазок на онкоцитологию – от 12.04.2017г. без атипии. Дата анализа. (давность 3-6 мес)

12. УЗИ органов малого таза: на 5-7 дни цикла (давность – 3-6 мес, весь текст исследования, не только заключение. Подробное описание состояния эндометрия, фолликулярного запаса).

от 21.11.2016г. День цикла: 6 день,
Ход исследования:
Матка расположена правильно, с четкими ровными контурами.
Тело матки размерами: 44*35*47 мм. Эхогенность средняя, зхоструктура однородная. Полость матки не расширена. М-Эхо 7,7 мм, эхогенное трехслойное, однородное.
Шейка матки обычных размеров 34*21 мм, структура - лоцируются мелкие парацервикальные кисты 2-4 мм. Эндоцервикс 6-7 мм. Цервикальный канал-1,2мм.
Левый яичник размерами: 42*25*27 мм, объем 14,2 куб. См. Эхогенность средняя. Структура – лоцируются фолликулы (в срезе не менее 10 шт) диаметрами 3-8 мм.
Правый яичник размерами: 42*24*28 мм, объем 14.1 куб. См. Эхогенность средняя. Структура - лоцируются фолликулы (в срезе более 10 шт.) диаметрами 4-8 мм.
Мочевой пузырь обычной формы и размерами. Стенки ровные, четкие.
Эхогенность мочи однородна. Конкременты не выявлены.
Жидкость в малом тазу не выявлена.
Лимфоузлы не лоцирубтся.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Поликистозные яичники.

13. Оценка проходимости труб при их наличии – ХСС при лапароскопии или гистеросальпингография.
Название операции: Диагностическая гистероскипия. Диагностическая лапароскопия. Каутеризация яичников. ХСС.
Диагноз до операции: Первичное бесплодие смешанного генеза.
Диагноз после операции: Вторичное бесплодие смешанного генеза. Кистозное изменение обеих яичников.
Наркоз: ЭТП
В асептических условиях шейка матки обнажена в зеркалах, фиксирована пулевыми щипцами за переднюю губу.
Длина полости матки по зонду 7 см.
После расширения цервикального канала по Гегару до № 8,5 в полость матки введен гистероскоп.
Обнаружено:
Полость матки не деформирована, не расширена. Эндометрий на доступных осмотру участках соответствует фазе секреции. Сосудистый рисунок не выраженный. Трубные углы свободные. Устья маточных труб свободные.
При осмотре цервикального канала без патологии.
Взят ЦУГ из цервикального канала и полости матки.
Заключение гистероскопии: без патологии.
После обработки операционного поля р-ром хлоргексидина, произведен разрез в пупочной области размером 10 мм. С помощью иглы Вереша наложен пневмоперитонеум рабочим давлением 10 мм. Рт. ст. Введен троакар 10 мм диаметром. При осмотре брюшной полости лапароскопом патологии не выявлено.
В правой и левой подвздошно-надлобковых областях введены 2 рабочих троакара 5 мм диам. Введение без осложнений.
В малом тазу обнаружено: матка не увеличена, брюшина матки и малого таза обычного цвета, блестящая. В малом тазу около 50мл сукровичной жидкости после гистероспопии.
Правая маточная труба извитая, удлиненная, фибриальный отдел свободный. Яичник 6*4*4 см белесоватого цвета, кистозно - изменен.
Левая маточная труба извитая, удлиненная фимбриальный отдел свободный. Яичник 6*4*3 см, кистозно-измененный, белесоватого цвета.
Произведена ХСС, контраст в брюшную полость поступает сразу и в достаточном количестве.
Заключение ХСС: маточные трубы проходимые.
С помощью монополярной коагуляции произведено каутеризация обеих яичников.
Брюшная полость промыта водным раствором хлоргексидина, осушена. Десуфляция газа. Косметические швы на проколы. Кровопотеря 20 мл
14. ЭКГ от 29.11.2016г. дата анализа. (давность 3-6 мес)
Ритм синусовый с ЧСС=64в, Норм. ЭОС, без патологий.

15. ФЛГ от 08.12.2016г. дата исследования. (давность макс. 1 год), указать дату.
Легкие и сердце без патологии

16. Консультация терапевта: от 14.12.2016г. Хронический гастрит, ремиссия. Противопоказаний к ЭКО нет. Терапевт Карпова А. Ф.
оценить отсутствие противопоказаний к проведению программы ЭКО, вынашиванию беременности. (дата консультации, давность 3-6 мес)

17. УЗИ молочных желез - (давность 3-6 мес), указать дату, заключение, при наличии изменений – консультация маммолога о отсутствии противопоказаний к программе ЭКО
от 21.11.2016г. День МЦ -6.
Ход исследования:
Паренхима представлена преимущественно железистой и жировой ткани.
Возрастная инволюция не выражена.
Млечные протоки не расширены.
Позадисосковые и ретроммарные области не изменены.
Очаговая патология – не выявлена.
Подмышечные лимфоузлы не лоцируются.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Органическая патология не выявлена.

18. УЗИ щитовидной железы - (давность 3-6 мес), указать дату, заключение, при наличии изменений - консультация эндокринолога (оценка отсутствия противопоказаний к ЭКО, беременности)
от 21.11.2016г.
Ход исследования:
Железа расположена надгрудинно, имеет четкие ровные контуры.
Правая доля:
Ширина- 16 мм, длина – 43 мм, толщина – 17 мм. Объем доли: 5,8 см. Куб.
Левая доля:
Ширина – 13 мм, длина – 42 мм, толщина 13 мм. Объем доли 3.5 см. Куб.
Объем щитовидной железы 9.3 см. Куб. (N ж – до 18 см. Куб, м – до 22 см. Куб.)
Эхогенность железы средняя, повышенная, пониженная, смешанная.
Эхоструктура обеих долей однородная.
Узлы не выявлены.
ПЕЕШЕЕК: 3,3 мм.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Органическая патология не выявлена.

Муж: Ф. И. О., 28 лет от 27.02.2017г. дата анализа.

Инфекция дата анализа дата анализа дата анализа
ИФА РПГА Реакция микрометод Вассермана
ВИЧ
отр.
Сифилис
отр.
отр. Отр.
Гепатит В
отр.
Гепатит С отр.

Группа крови резус фактор – 0 (I) Положит (+) от 21.11.2016г.

Спермограмма от 09.12.2016г. дата анализа (давность 3-6 мес)

Спермограмма Дата: анализа
Параметры Норма ВОЗ Параметры Норма ВОЗ
Воздержание 4 дня 3-7 дней Кол-во сперматозоидов в 1 мл 72 20 млн/мл
Время разжижения 60 < 60 мин Кол-во
сперматозоид. В эякуляте 216 40 млн/мл
Обьем эякулята 3,0 2-4 мл Подвижных 50%
Вязкость 0,1 N Из них: быстрых прогрессивных «а» 43 25 %
Цвет бело-серая серо-молоч. Средних «в» 2
РН 7,2-7,8 медленных «с» 15
Агглютинация - нет неподвижных 40 < 50 %
Лейкоциты 2-3 < 1 млн/мл Средняя прогрессивная скорость сперматозоид. «а»

Спермоцитограмма
Сперматозоиды в нормальной морфологией (Норма ВОЗ 30 %) 26 Сперматозоиды с патологической морфологией
1. головки 52
сперматиды 2. шейки 18
Особенности: 3. хвоста 4
4. смешанного типа

Анализ на ЗППП мужа: от 25.11.2016г. дата анализа (давность 3-6 мес)
Инфекция
результат
Trichomonas vaginalis - ПЦР Не обнаружено
Neisseria gonorreae - ПЦР Не обнаружено
Mycoplasma hominis - посев Не обнаружено
Ureaplasma urealyticum - посев Не обнаружено
Chlamydia trachomatis - ПЦР Не обнаружено
Mycoplasma genitalium -ПЦР Не обнаружено

Диагноз: Вторичное бесплодие, СПКЯ, Невынашивание беременности

Добрый день, можно вопрос какие варианты и помимо ЭКО, возможны?