Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Разшифровка скрининга 2020-08-31 15:22
Здравствуйте, помогите разобратся, очень прошу. Я уже завдавала вопрос, но после него сдела узи на 18.5 недель обнаружили кисти сосудистых сплетений. Первий скриниг в пределах норми, второй- риск СД 1: 181, по узи все хорошо. Ходила к генетику, она говорит 90% что ребенок здоров, но естриол ниже норми....
0
1
Максимальный рост в 3 года при гипоходроплазии 2020-08-31 20:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли рост при гипохондроплазии в 2 года 6 месяцев быть 83 см? И при этом диагнозе как правило широкая грудная клетка у ребёнка или она может быть узкой? И кроме рентгена ног (утолщённых диафизов) , что можно наглядно увидеть при этом диагнозе?
0
3
Здравствуйте. У меня вторая беременность замерла на сроке 7-8 недель (Первая беременность закончилась успешно родами, ребенок здоров.) Пришли результаты цитогенетического исследования хориона,
вот такое заключение: Низкое качество митозов. Мало метафаз. В 2-х метафазных пластинках триплодия.
Кариотип...
0
10
Необходимость нипт 2020-09-01 10:26
Здравствуйте, у меня 12 недель беременности. Скрининг первого триместра показал (биохимия) такие индивидуальные риски трисомия 21- 1: 961, трисомия 18- 1: 4899, трисомия 13-1: 15455. Необходимо ли в данном случае проведение НИПТ? КАКОЙ ЭТО РИСК? МНЕ 38 ЛЕТ.
0
11
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена 2020-09-01 13:24
Здравствуйте, у моей бабушки по маминой линии первый сын болел миопатией Дюшшена, моя мама родная сестра больного. У двух ее сестер вторые дети(мальчики) тоже были больны. У моей мамы 3 дочери, среди которых я. Сейчас я беременна-15 недель. По УЗИ ставят мальчика. Каков процент вероятности рождения у...
0
5
Первый скрининг результат 2020-09-01 15:46
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининг.
Почему понижен хгч?
Что значит индивидуальный риск?
Есть повод для беспокойства?
Спасибо заранее за внимание и ответ по моему вопросу.
0
5
Витилиго по наследству 2020-09-01 16:56
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, существует какая-то статистика по вероятности унаследования ребенком от отца предрасположенности к витилиго? У отца генеразизованная форма, вульгарное витилиго, правда пятен немного, только на ногах немного, на животе и на голове в одном месте. У него они с рождения...
0
40
Укорочение и искривление бедра 2020-09-01 17:11
Здравствуйте, у меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на сроке 20 недель поставили диагноз укорочение длинных трубчатых костей, мягкая форма хондродисплазии, длина бедра на этом сроке 24 незначительная деформация, другие показания: БПР 47, ОГ 167, ОЖ 141, ЛЗР 57, плечо 98, сделали мне процедуру...
0
7
Синдром Эдвардса 2020-09-01 17:42
Здравствуйте от первого брака здоровый ребёнок! От второго брака пришлось прервать беременность на 14 недели! У ребёнка ТВП 4.2 ВПС делала прокол синдром эдвардса! Есть ли вероятность повтора при следующей беременности? Смогу ли я родить здорового ребёнка?
0
3
Угроза на патологию. По узи все отлично 2020-09-01 19:33
Здравствуйте, сдавала кровь на патологию. Сказали, что есть риск заболевания. Трисомия 21 Базовый риск 1: 1080. Индивидуальный риск 1: 4004. Очень хочется узнать на сколько все плохо? По узи все отлично. Заранее огромное спасибо.