Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Беременность и алкоголь. Насколько есть опастность 2020-08-20 11:49
Здравствуйте. Мне 34 года. Есть ребёнок 5 лет. На днях узнала о беременности незапланированной. Очень переживаю за здоровье ребёнка. Последние месячные начились 14 июля. 17 августа сделала тест с положительным результатом. Теперь переживаю-употреблял много пива. Подскажите насколько это опасно для ребёнка?...
0
1
Синдром Дауна повышннный риск 2020-08-20 12:18
Здравствуйте, сдала кровь на анализ, результат выдал повышенный риск на Синдром Дауна, очень беспокоюсь, если узи хорошее, твп 1.5. нос губ тр есть, важен ли анализ крови или узи важнее? Делать ли биопсию?
0
6
Заключение анализов, узи. Потология 2020-08-20 13:06
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Беременость 3- я,12 недель.19.08.20 прошла 1скрининг сказали воротниковая зона повышенна. Сдала кровь на потология. Что они означают есть у ребёнка потология или нет? Заранее спасибо) Гематома в ст организации 15х8.
0
3
Ахондроплазия 2020-08-20 13:51
Здравствуйте! Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия, генетик - ахондроплазия спорадическая форма. Назначили анализы: тсх крови (результат-N), тсх мочи (аминоацидурия на уровне ф/ал лейцин ~1,0мг%), кфк (218ед/л), гаги (28, креатинин 0,858г/л), кариотип (46XY). На...
0
2
ПГТ-А рекомендован с информационного согласия пациента 2020-08-20 13:58
Здравствуйте, помогите пожалуйста, расшифруйте результат ПГТ эмбриона.
mos seg (19) ×3/(1-22) ×2 (XY) ×1. Что означает, рекомендован с информационного согласия пациента? Какие могут быть последствия после переноса? Спасибо.
0
3
Адреногенитальный синдром 2020-08-20 16:15
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по результатам анализа и что означает генотип с/с при обнаружении копий псевдогенов.
0
9
Светло-кофейные пятна у ребенка 9 лет. Нейрофиброматоз? 2020-08-20 19:00
Здравствуйте, Наталья Петровна. Моему сыну только что исполнилось 9 лет, один из двойни, ЭКО. Умница, спортсмен. Кожа, склонная к атопическому дерматиту. Рыжеволосый, светлокожий. На плановом приеме у онколога (наблюдаем родинку) врач обратил внимание на несколько пятен цвета "кофе с молоком". Одно под...
0
9
Киста яичники и химеризм 2020-08-20 19:16
Здравствуйте, всегда ли дермоидная киста яичника (внутри кисты волосы и зубы находились) указывает на химеризм женщины?
Такой вопрос возник в связи с тем, что дермоидная киста воспринимается, как поглощенный близнец при формировании плода.
0
1
Помогите расшифровать скрининг 2020-08-21 08:28
Здравствуйте, мне 32 г. Эта третья беременность. Помогите расшифровать скрининг. Меня напугал генеколог, сказала, что риск колоссальный.
Ктр 46,6
Кость носа определяется 1.8
Хгч 42.46 ме/л /0.842 мом
Рарр-а. 1,171 ме/л. /0,542 мом
Трисомия 21 базовый риск 1: 396
Индивидуальный риск. 1: 39
0
3
Повышен хгч и риск синдрома дауна 2020-08-21 09:07
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите пожалуйста, в 13 недель беременности делала скрининг, узи было хорошее, по крови рисков на синдромы не было, были повышены папп и хгч, в 16 недель из-за них отправили пересдавать, хгч остался также повышен, а риск по синдрому дауна стал 1: 54 (был 1: 9500)....