Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Повышен уровень свободная бета ХГЧ 2020-08-21 10:26
Здравствуйте. Помогите пожалуйста, сдавала скрининг при беременности на 12,1 неделе. Завышены показатели свободная бета-субъединица ХГЧ. Скажите, пожалуйста, нужна ли консультация генетика, возможны ли патологии у плода. Заранее спасибо!
0
1
Рекомендация по замершей беременности 2020-08-21 11:05
Здравствуйте,
мужчина -32 года
женщина - 29 лет
Беременность была планируемая, посещали гинеколога, который назначил комплекс витаминов для двоих супруг. Спустя 3-4 месяца совместной жизни наступила первая беременность. На 8-9 неделе обнаружилась замершая беременность(ЗБ). Гинеколог посоветовал медикаментозный...
0
1
Биохимический анализ крови. Синдром Дауна 2020-08-21 12:00
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня беременность 17 недель, когда у меня было 12-13 недель я сдавала биохимический анализ крови, пришел результат: синдром Дауна (только по биохимии) высокий риск. Узи плода хорошее, ребенок развивается хорошо. По мужу и по моей линии даунов не было ни разу.
Очень...
0
1
Первый скрининг помощь в расшифровке 2020-08-21 12:55
Здравствуйте, прошу помочь с расшифровкой первого скрининга. Вызывали к генетикам. Сделали узи, уточнили, что принимаю утрожестан и цифры поменялись. Стоит переживать или все хорошо? Или сделать неинвазивную пренатальную диагностику (анализ недешёвый), но если нужен, то обязательно сделаем
0
1
Расшифровка Приска 1 2020-08-21 16:09
Здравствуйте, Юлия Кирилловна!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты Приска 1. В поддержке Утрожестан 200мг 3р. в день. И Фемибион 1 - 1р. в день.
0
3
Возрастной риск при первом скрининге 2020-08-21 18:49
Здравствуйте, мне 36 лет. Первая беременность - роды, ребенок здоров. Сейчас вторая беременность. Прошла скрининг в 12 недель. По УЗИ - норма. Результаты биохими прилагаю (скрин).
Очень беспокоит Риск, связанный с возрастом и низкий уровень ХГЧ. Нужно ли пройти дополнительные обследования? Какой мой...
0
3
Серьезная генетическая наследственность 2020-08-21 21:40
Здравствуйте, у дочери, по всем признакам, болезнь фабри. Наследственность от дедушки. Он воевал в Японии их корабль стоял в море, когда произошел атомный взрыв в Хиросиме. Гематологи понимают нашу мутацию, но у дочери состояние очень тяжёлое и с каждым годом усугубляется. Я не знаю в какой центр нам...
0
4
Результат теста 2020-08-22 03:49
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат ПТД seq(10,12,17) x1.7, (22) x2.3. Больше никаких данных нет, только цифры и запись что «не рекомендован к переносу». Хотелось бы понять почему. Спасибо.
0
8
Гипоплазия костей носа на 2 скрининге 2020-08-22 06:47
Здравствуйте, на 2 скрининге поставили гипоплазизую носовой кости. Размер 4,6 мм. Также ДМЖП. Геперэхогенный фокус в ЛЖ. Направили в медико-генетическую консультацию. Скажите какая вероятность что у ребёнка синдром Дауна? В интернете разные границы нормы. Что будет информативнее и безопаснее НИПТ или...
0
3
Какой риск родить больного ребенка 2020-08-22 08:53
Здравствуйте, у меня первый скринить по беременности показал завышенные результаты биохимических анализ крови хочу 2.87мом а РАРР-А 2.21. По УЗИ всё нормально. Хочу узнать каковы у меня риски родить больного ребенка и рожать ли вообще с такими показаниями. Ещё у меня отрицательная группа крови и антитела...