Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
PAPP-A повышен 2016-12-01 10:08
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра. Врач на УЗИ сказала что все нормально. А в анализе крови небольшое превышение показателей PAPP-A. Скажите пожалуйста что это может означать? Еще у меня низкое расположение плаценты и небольшая гематома. Спасибо.
0
3
Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга 2016-12-01 11:32
Здравствуйте, Наталья Петровна, 1 скрининг на сроке 12 недель и 1 день.
ЧСС плода 163уд/мин
КТР 60,0 мм
ТВП 1,5мм
Свободная бета-субъединица ХГЧ 121,40мЕ/л/2,895МоМ
PAPP-A 2,378мЕ/л /0,555МоМ
Трисомия 21 БАЗОВЫЙ РИСК Индивидуальный риск
1: 1027 1: 454
Трисомия 18 1: 2462 < 1: 20000
Трисомия 13...
0
1
Низкий уровень бета-субъеденицы ХГЧ 2016-12-01 12:25
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга: беременность 12 нед и 4 дня. Чсс 162 уд., КТР- 61 мм, ТВП-1,89 мм, свобод. Бета-субъеденица ХГЧ 10,62/ 0,280; РАРР-А- 4.447/0,847, кость носа определяется, допплерометрия клапана: норма
0
1
Расшифровка результата генетического исследования 2016-12-01 15:23
Здравствуйте,
у меня была замершая беременность на сроке 7-8 недель.
Получила результат исследования хромосомного набора клеток неразвивающегося хориона. В нем указано:
Результат анализа: Seq(1-22) х2, (Х) х1
Заключение: Выявлена недостача генетического материала, соответствующего одной из половых...
0
1
Расшифровать значения первого скрининга 2016-12-01 15:36
Здравствуйте, помогите пожалуйста, вы последняя надежда, т. к. нет возможности посетить генетика по месту. Скрининг в 12 н.5д. УЗИ и 12н.6д. кровь. Такие показания: ЧСС-167у м. КТР-63, ТВП-1.1. БПР 19. Кость носа опр. ХГЧ-124,6МЕл, РАРР-1,092МЕл. Риски: Трисомия 21-базов. -1: 385, индивид. -1: 35. Трисомия18-...
0
5
Здравствуйте, меня зовут Наташа. Пожалуйста помогите с вопросом, Меня заставляют делать Биопсию хориона. Я отказываюсь т. к. меня пугают предпосылки по этой процедуре и надо ли вообще его делать по моим анализам и узи. Причину процедуры толком не говорят, говорят только чтобы исключить синдром Дауна,...
0
5
Подозрение на трисомию 21 2016-12-01 18:49
Здравствуйте, помогите понять результаты первого скрининга. Ходила на узи 30.10.16 все показания в норме, кроме ТВП до 3мм. (картинка прилагается). 31.10.16 сдала кровь на анализ. Так как узист расстроил и генеколог не поддержала решила сделать еще одно узи: ТВП = 2,1 мм. Пришли результаты анализа крови:...
0
5
Генетическое обследование после двух замерших на сроке 6-7 недель 2016-12-01 20:36
Здравствуйте, пришел результат анализа на генетику ген интегрина альфа2ITG2(C807T) C/T гетерозигота
ген метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFRC677T C/T гетерозигота
генметилентетрагидрофолатредуктазы
MTHFR(A1298C) A/C гетерозигота,
ген метионин синтазы-редуктазы
MTRR(A66G) A/Gгетерозигота
ген метионин...
0
1
Скрининг 2 триместр 2016-12-01 23:37
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы скрининг а 2 триместра.
AFTER 21.2 IU/ml
HCG 18229mlU/ml
uE3 3.01 nmol/l
Скриниг проведён на 17 неделе.
По УЗИ все показатели в норме.
Риски:
Возрастной 1: 273
Риск трисомии 21 1: 942
Комбинированный риск на трисомии 21 1: 4929
Риск трисомии...
0
7
Мутация гена МЕFV V726A 2016-12-02 14:45
Здравствуйте, недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение периодической болезни. В результатах было написано, что была обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии.
Как я поняла, гетерозиготное состояние мутации обозначает, что один ген мутантный, а другой - нормальный. Но не совсем...