Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Ген мутации G380R в гене FGFR 2016-12-08 17:56
Здравствуйте, у меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году, делали пренатальную днк-диагностику, нашли ген мутации G380R в гене FGFR. Сейчас хотим попробовать с мужем еще раз, но через эко. Поможет ли эко в нашем случае? Или только с донорской яйцеклеткой?
0
7
Помогите расшифровать PAPP-A 2016-12-08 21:20
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сегодня была на 1 скрининге. Мне 25, вес 70, рост 167, 1 ая Беременность, хронических заболивании нет! По УЗИ сказали что все хорошо,
Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.50 мм
Кости носа определяются
Венозный проток, пульсоционный индекс 0,86
А вот биохимия....
0
5
Синдром Жильбера у ребёнка 2016-12-08 22:53
Здравствуйте, ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал под лампами, кололи лекарства. После выписки долго держался повышенный билирубин, желтушность. У брата мужа подтвердили диагноз, с клинической картиной и анализом ДНК. Сдала анализ- ТА6/ТА7 - как поняла из ответов на вашем сайте не...
0
5
Расшифровка результата Papp-a 2016-12-08 23:22
Здравствуйте, помогите понять все ли в порядке. Первый скрининг на 11 недель 1 день, ктр 51 мм, papp-a 3.40 мом, твп 1.04 мом, hCGb 0.33 мом. По синдромам Дауна, эдвардса, патау, тернера, результат: низкий риск. (Это приписка ниже в анализе). По УЗИ сказали все отлично. Очень боюсь каких-либо осложнений,...
0
1
Скрининг первого триместра, увеличенные показатели 2016-12-09 12:27
Здравствуйте, доктор. Огромная просьба помочь. Делала скрининг в 11 недель и 5 дней. Толщина ТВП 2,06, КТР 53. Во вложении результаты. Врач наругала что пошла делать рано, говорит большая воротниковая зона есть риски. А я себе места найти не могу. Посмотрите пожалуйста
0
3
Феназепам и беременность 2016-12-09 13:28
Здравствуйте, до того как узнала, что беременна иногда принимала по таблетке феназепама и 1(25mg) аммитриплилина на ночь и т. к страдаю паническими расстройствами. Узнала, что беременна прекратила. В шесть и восемь недель ришлось разово приять 1 т. феназепама и мг. Анаприлина половинлку (примерно 20...
1
18
Отсутствие костей носа на 21 неделе беременности 2016-12-09 14:37
Здравствуйте, мне на сроке 21 неделя не могли увидеть кости носа, хрящик есть а кости нет, больше отклонений не было, все скрининги хорошие, генетик направила на амнеоцентез результат показал что никаких хромосомных аномалий нет, было ли такое за вашу практику, па 1 узи кости носа визуализиоовались и...
1
2
Угроза по скринингу 2016-12-09 14:40
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга. Сказали что есть угроза. Ничего толком не объяснили. Реву целый день. Делала УЗИ - сказали все хорошо! Носовая кость - 2.3 мм. , комірцевий простір - 1.5мм. УЗИ делала в 12 недель полных. Помогите понять. Буду очень благодарна!
0
2
Низкий уровень РАРР 2016-12-09 15:34
Здравствуйте, хотела бы проконсультироваться у вас по поводу первого скрининга. Делала его в 12 недель и 6 дней УЗИ показало 13-14. ЧСС 163, КТР 83,0, твп 1,00 мм.
ХГЧ 52,24 МЕ/ л/ 1,536 МоМ, РАРР- А 4,244 МЕ/ л/ 0,497 МоМ.
Трисомия 21: БР - 1: 730 ИР 1: 1424, Трисомия 18 БР - 1: 1938 ИР 1: 38751,...
0
3
Расшифровка анализа на гистосовместимость 2016-12-09 15:46
Добрый день. Мне 30 лет. Было 2 замершие беременности на ранних сроках. Сдали с мужем кариотип (все в норме) и анализ на HLA-типирование второго класса. Результаты:
Жена (то есть я):
Локус DQA1
02: 01, 05: 01
Локус DQB1
02, 03: 01
Локус DRB1
07, 11
Супруг:
Локус DQA1
01: 01, 01: 02
Локус DQB1
05:...