Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Подозрение на даутизм у плода 2016-12-16 12:31
Здравствуйте, меня зовут Наталья. Меня врач гинеколог сегодня направил на прием к генетику. Я не знаю стоит ли мне волноваться или нет. Подскажите пожалуйста нормальные ли результаты анализа. Трисомия 21 1: 512 1: 308, вот этот результат насторожил моего врача. Стоит ли мне переживать или нет?
0
1
Твп и дмжп под вопросом 2016-12-16 12:51
Здравствуйте, вчера была на скрининге 12 нед. 6 дней. Твп=2,53 мм, длина носовой кости = 1,49 мм. Ктр=56 мм, чсс=159уд/мин. Написали сердце изменено (но это не точно) в понедельник направили на повторное узи. ДМЖР=0.83 мм. Результаты биохимического анализа крови пока неизвестно. В заключении написали...
0
1
Нужно ли делать анализ экзома 2016-12-16 14:34
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста нужно ли делать анализ экзома если генетик пишет генетических отклонений нет и тут же назначает этот анализ. ИЗ заболеваний было задержка моторного развития, но теперь не ставят и невролог сказал что показаний нет к этому анализу, И ВПС, у папы ребёнка тоже есть впс....
0
10
Болезнь Вильского -коновалова 2016-12-17 05:51
Здравствуйте, Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения болезни
Генетические факторы болезни вильсона-коновалова– 3 точечных мутаций а бывает больше 3 мутаций? Если эти не подтвердят надо сдавать другие?
0
1
Эко и тромбофилия 2016-12-17 11:53
Здравствуйте, я напомню немного свою ситуацию. Мне после бхб послали к гематологу он нашел в двух из семи мутации в ф13 и рай-1 не знали поняли вы расшифровку. Она мне назначила клексан о, 2 колоть и контролировать д-димер. Вы мне посоветовали ничего не колоть и не сдавать. Сейчас слава богу тест положительный...
0
3
Риск синдрома Шершевского-Тернера 2016-12-17 16:16
Здравствуйте, после 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально риск. Сделала биопсию ворсин хориона в 14 нед. Результат кариотип плодного материала: 46, ХХ-нормальный женский (проанализировано 5 матафаз). Через месяц мне позвонили и просили приехать для уточнения анализа. В итоге мне объяснили, что...
0
1
Узи 21-20 неделя беременности 2016-12-17 17:25
Здравствуйте, ходила на УЗИ по беременности 20, 2 дня. Сказали нос маленький для срока. 4,8 мм, а надо 5,5. Это очень опасно? Все остальное в норме. Сдавала кровь на патологии в 14 недель сказали все хорошо. Но когда УЗИ делала в 14 недель тоже носик маленький был.
0
1
Полиморфизм генов 2016-12-17 18:25
Здравствуйте, мне 33 года, год назад была замершая беременность. Сейчас тщательно обследуют. Сдавала общий анализ крови у генеколога, она когда увидела анализы сказала еще дополнительных сдать на тромбофилия. Подскажите, пожалуйста, что это и как с этим жить? Есть ли опасность для меня и смогу ли я родить?...
0
1
Результат скрининга 2016-12-18 00:02
Здравствуйте, я прошла первый скрининг, сказали в срочном порядке явка к врачу, результаты: КТР-64,2 мм; ТВП-1,70 мм; кость носа 2,0 мм; ХЧГ-2,832 МоМ; PAPP-A-0,477; трисомия 21 - 1: 272
Возраст 18 лет, вес 63,4. Можно получить консультацию?
0
1
Повышен хгч. Что делать 2016-12-18 07:50
Здравствуйте, вот мой анализ как только встала на учет по беременности
биохимия материнской сыворотки
свободная бета-субъединица хгч 130.00 ме/л эквивалентно 3,772 МоМ
РаРР-А 6.020 ме/л эквивалентно 1.556 МоМ
состояние
трисомия 21 базовый риск 1: 1075 индивидуальный 1: 13471
трисомия 18 базовый риск...