Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
1
Расшифровка хромосомного анализа 2016-12-02 17:13
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат хромосомного анализа: 46, XY, 14 sh+, мужской кариотип, увеличение спутничных нитей на 14 хромосоме (вариант нормы). У ребенка задержка речевого развития, гиперактивность
0
1
Передается ли ихтиоз по наследству? 2016-12-02 17:27
Здравствуйте, усына ихтиоз. Он решил завести детей. Как отразится на низ это заболевание? Передается ли это заболевание по наследству? И есть ли возможность избежать этого? Какая вероятность заболевания у малыша этим заболеванием. И есть ли возможность избежать этого?
0
1
Скрининг 1-го триместра 2016-12-02 17:50
Здравствуйте. Беременность первая, генных патологий со стороны меня и мужа нет, он армянин, я русская, вес при проведении скрининга 91 кг. УЗИ срок 13.3 нед. (от зачатия 12 нед.) : ТВП 2,1, КТР -73, БПР-23, ЧСС -153, кости носа 2,6, кровоток вен. Прот. N, антомия пл. Соотв. Сроку бер. Скрининг кр: Пр....
0
1
Цитогенетическое исследование абортуса 2016-12-02 18:07
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли планировать следующую беременность если первая беременность окончилась родами в 20 лет здоровой девочкой, а вторая в 32 года замершей на 9 недели. Результат цитогенетического исследования абортуса 47 ху +20(анеуплоидия).
0
1
Расшифровка хромосомного анализа 2016-12-02 18:24
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомного анализа. Результат пришёл такой: 46XY der 16 - патология хромосомы 16. Что это означает? За ранее спасибо. В анамнезе 3 замершие беременности на одном и том же сроке 5-6 недель.
0
4
Биохимический анализ по маркерам на С Д 2016-12-02 20:51
Здравствуйте! Интересует, показатели б /х анализа по маркерам на С Д? Меня направили на пренатальный тест. Сделала его в понедельник, ждать ещё неделю. Я очень нервничаю. Б/х сдавала после легкого завтрака. Пила кофе и банан с шоколадкой, после этого прошло не более часа, врач сказала ничего страшного....
0
3
Не могу родить девочку 2016-12-03 20:25
Здравствуйте, у меня 3 мальчика, 4 беременности. Вторая беременность была сразу после первой пол девочка ходила тяжело итог замершая на 22 недели. Возможно ли что генетически я неспособна выносить девочку, в чем могут быть причины, может анализы какие сдать? Что я могу сделать? Прошу Вас дайте свою точку...
0
4
1 скрининг гипоплазия носовой кости 2016-12-04 08:11
Здравствуйте, очень нужна ваша помощь. Прошла 1 скрининг, результаты прикладываю. Врач предлагает сделать биопсию ворсинок хориона. Как вы считаете есть ли острая необходимость делать такую не безопасную процедуру только из-за не соответствия носика, все остальные показатели в норме. Спасибо большое...
0
7
Первый скрининг, аплазия артерии пуповины 2016-12-04 13:23
Здравствуйте, помогите со скринингом! По УЗИ: срок 12 нед.3дня; BPD: 19мм; OFD: 27мм; KTR: 67мм; ЧСС-156 уд/мин.
Бета-ХГЧ свободный 15.80 нг/со
PAPP-A 3.52 мМел/л
Узист поставила: Аплазия правой артерии пуповины
Все ли в норме?
Спасибо
0
3
Показатели крови альфа-фетопротеин 2016-12-04 18:19
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по показателям анализов, а то врач не может дать оценку. Анализы крови сданы на сроке 19 недель и являются ли они нормальными для данного срока?
Альфа-фетопротеин результат 25,40
Общий В-хорионический гонадотрапин результат 22330,60