Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Фолатный цикл 2016-11-24 22:35
Здравствуйте, были преждевременные роды на 28 неделях 2 раза, сдавала на гены тромбофелии и гены фолатного цикла, MTHFR: 1298 A C (метилентетрагидрофол атредуктоза) результат А / С, 2. MTR 2756 A G (B12 - метоанин синтеза результат A / G 2. MTRR: 66 A G (B12 - метоанин синтеза результат A / G 2. Нарушение...
0
12
Трисомия 21 2016-11-25 10:04
Здравствуйте, срок был 12и5, Сердц. -опред, ЧСС 153, КТР 64, ТВП 2,7, хоритон -низко по пер. Стенке, окол. Воды -обычное кол-во, нос. Кость опред.,анатомия плода в норме вся, св. Бетта-суб-187,9, РАРР-А3,043, PI1.65 Т21 - 1: 54, Т281: 20000, Т13: 1: 20000,
0
3
Помогите пожалуйста расшифровать расчет рисков 2016-11-25 10:18
Здравствуйте, у меня срок беременности 12 недель и 6 дней, мне сделали узи и сказали, что возможно у плода ВПС Денди Уокера.
Помогите пожалуйста расшифровать расчет рисков:
Состояние Базовый риск Индивидуальный
Трисомия 21 1: 930 1: 12
Трисомия 18 1: 2279 1: 7
Трисомия 13 1: 7148 1: 13
0
3
Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра 2016-11-25 11:01
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра. Врач направила к генетику на консультацию, которая будет только на следующей неделе. Хотя ничего криминального по результатам вроде бы нет. Помогите расшифровать?
скрининг данные:
Беременность 12 н 5 д (последняя менструация 25.08.16)
возраст 34 года, вес...
0
1
Результаты скрининга 11 недель 2016-11-25 11:54
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста, хгч 66,24мел/1,277. . papp-a 1,140 мел/0,464. Шейная складка2,3. 11 недель 1день. Отправляют на биопсию хориона, нужна ли она при такихи показателях? Все остальные показатели скрининга в норме. Мои возраст 31 год ьеременостт первая
0
1
Мутация генов. Бесплодие 2016-11-25 12:01
Здравствуйте,
10 лет пытаемся продолжить род.
По гинекологии все хорошо.
У мужа тоже все в порядке
10 попыток эко с собственной яйцеклеткой
4 переноса с донорской
Результат один
На 10- 12 день переноса хчг 36, затем снижается
Сдали анализы на мутации и было выявлено 2
Во вложении результат
Врач...
0
1
Анализы на наследственность 2016-11-25 13:53
Добрый день, в 2011 году (22 года мне было) у меня был тромб в руке, тромбоз левой подключичной, подмышечной, плечевой вены. Проходила лечение и сдавала анализы, причину не установили. Все анализы которые я сдавала прикрепляю, нужно ли что то еще сдать или наследственность тут не причем? Дело в том,...
0
5
Генетическое исследование на вгкн 2016-11-25 17:24
Здравствуйте, я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По его результатам была выявлена мутация поедрасполагающая к гиперандрогении в гетерозиготной форме. Что это значит? В остальных четырех пунктах написано, что мутаций вызывающих врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено. Изначально анализ...
0
1
Результат скрининга 2016-11-25 19:08
Здравствуйте, Мне 33. Вес 60 кг. Беременность 2 (1-здоровый ребенок). Узи на сроке 12, 5 недель по месячным (по узи поставили 13,5). ТВП-1,9, КТР-78мм, НК-визуализируется, тонус матки, все остальные показатели норма. Результаты биохимии (программа Astraia), В-ХГЧ 51,28 МЕ/л 1,766 МоМ, Раар-а 2,600 МЕ/л...
1
4
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) 2016-11-26 09:26
Здравствуйте, Наталья Петровна. В 2015 в семье моего родного брата родилась девочка Риточка с диагнозом, кот. Был поставлен ей в 6мес. - спинальная мышечная атрофия (результат прилагается). Оказалось, что мой брат (Дацкевич Илья, ранее не имеющий детей) и его жена (Ольга Дацкевич, имеющая здорового сына...