Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Гомоцистеин, Фоллатный цыкл 2016-11-17 16:47
Здравствуйте, меня зовут Вероника. Мне 28лет, мой рост - 162см., вес - 57кг. Полтора года не могу забеременнеть. Сдала анализ крови на Гомоцистеин и фоллатный цыкл (изображения результатов прикрепляю). Исходя из этого врач прописала мне вит. Е 400 или омега-3, Витабаланс(Витамакс) и Нутри фем(Витамакс)...
0
1
Расшифровка анализа на тромбофилию 2016-11-18 08:40
Добрый день. В июне 2016 г. была замершая беременность. Сдала анализ на тромбофилию. Вот такие результаты: - выявлены нарушения в гене, продукт которого оказывает влияние на обмен гомоцистеина (активность продукта гена MTHFR снижена на 20-30 %). Обнаруженное снижение активности работы данного гена сопряжено...
0
3
Какие риски? 2016-11-18 11:48
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга 1 триместра (на момент исследования 12 недель и 6 дней), без объяснений! Помогите разобраться. Отправили в центр планирования. Расскажите какие риски
Трисомия 21 баз: 1: 884, инд. 1: 5018
Трисомия 18 баз: 1: 2171 инд: < 1: 20000
Трисомия 13 баз:...
0
1
Анализ генетических полиморфизмов 2016-11-18 13:43
Здравствуйте!
Помогите расшифровать анализ генетических полиморфизмов. Данный анализ был назначен гинекологом после выкидыша на 13 неделе (вторая беременность). Первая беременность протекала хорошо и закончилась родами.
Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTFHR 677 A - G Мутантная гомозигота...
0
3
Отклонения в кариотипе 2016-11-19 13:41
Здравствуйте, в мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы, в феврале т. г. ЕБ закончилась выкидышем на сроке 19 недель. Вытекли воды, плод был жив. На первом скрининге риск 21 трисомии был 1: 34. Сдавала неинвазивный тест, результата так и не дождались, и до 2 скрининга не дотянули,...
0
3
Супрастин при беременности 2016-11-20 10:51
Здравствуйте, вчера по обстоятельствам (сильная аллергия) была вынуждена принять пол таблетки супрастина. Как считаете принесет ли этот вред плоду (сейчас 14 неделя беременности). По ощущениям надо бы еще съесть пол таблеточки. Но побаиваюсь. И Что вообще можно применять от аллергии во время беременности?...
0
5
Расшифровка результатов HLA-типирования 2016-11-20 23:09
Здравствуйте. Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования 2 класса
Я:
Локус DQA1
01: 03 05: 01
Локус DQB1
03: 01 06: 01
Локус DRB1
11 15
Он:
Локус DQA1
01: 01 05: 01
Локус DQB1
02 05: 01
Локус DRB1
01 03
Сколько совпадений? Какие локусы влияют на зачатие и вынашивание беременности?
0
14
Эхо-маркеры ХА 2016-11-21 09:06
Здравствуйте, проходила первый скрининг в 12 недель. Беременность 1-я. В сроке 5-6 недель была отслойка с кровотечением.
Подчеркнуты эхо-маркеры: носовые кости - гипоплазия, КСК в венозном протоке - физиологическая. ПИ-1,27.
Далее выделено. На момент УЗИ есть патологическая установка стоп, фиксированное...
1
1
Результаты 1 пренатального скрининга 2016-11-21 14:40
Здравствуйте, не могли бы вы мне расшифровать результат 1 пренатального скрининга, а именно риск развития хромосомных патологий. Трисомия21 баз. Риск 1: 889, и! нд. 1: 1201. Трисомия18 б. р.1: 2258, инд. Меньше 1: 20000. Трисомия13 б. р. 1: 7059, инд.1: 11665