Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Мутации генов 2016-12-06 15:04
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации:
CYP17A1: A2 allele (T-34C)
T/C
Комментарий: Выявлена мутация,...
0
3
Расшифровка анализа hla-типирование 2016-12-06 21:48
Здравствуйте, у меня было две замерших беременности. Сроком до 12 недель. Проходим обследование. Так как к врачу сейчас нет возможности попасть хотелось бы, чтобы вы помогли расшифровать анализ. Заранее спасибо
0
1
Перерастянутый желудок плода по узи 2016-12-07 15:45
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. На узи по беременности в 36 недель написали, что желудок плода перерастянут, эхогенность кишечника повышена и петли перерастянуты. Что это значит? На узи в 32 недели желудок и кишечник были в норме. На скрининге в 20 недель показатели также были в норме. Что могло...
0
1
Скрининг первый 2016-12-07 16:18
Здравствуйте как понять результаты скрининга
Бер. 11 нед и 3дня, КТР 48,6 1,06 МОМ, шейн. Склад. 1,40
биохимия риск +NT 1: 244
двойной тест 1: 56
Возрастной риск 1: 145
Трисомия 13/18 +NT 1: 50
fb-hCG 23 ng/ml 0.44 скорр. МоМ
РаРР-А 0,48 mlU/ml 0.16 скорр. МоМ
0
7
Результат анализа. Препараты для приема 2016-12-07 21:31
Здравствуйте, поступили ответы на анлизы. Достаточно ли будет при беременности принимать фемион и курантил? А так же прошу расшифровать анализы. Ранее были 2 неразвивающиеся беременнсоти на сроке 7-8 недель и одна на 2-3. При исследовании плодк нарушений не было выявлено.
0
3
Скрининг 1-го триместра 2016-12-08 08:03
Здравствуйте,
Здравствуйте! Мне 35 лет, вес, 62,7кг, мужу 34 года, первая беременность естественным путем. 29.11.16 сделала УЗИ и скрининг (срок беременности 12 недель и 4 дня). По результатам УЗИ: КТР-64мм, ЧСС-153, ТВП-1,8мм, кости носа-2,4мм, толщина хориона - 13 мм. Результаты скрининга: свободная...
0
2
Расшифровка анализа на трисомию 21 2016-12-08 13:41
Здравствуйте, помогите пожалуйста! Срок беременности 12 недель 6 дней, ЧСС плода 166уд. /мин. КТР 66,0мм. ТВП 2.60мм, ХГЧ 49,66МЕ/Л/ 1,617 мом. РАРР-А 3,281 МЕ/Л/ 1.257 мом. Трисомия 21, базов. Риск 1: 1022 индивидуальный 1: 3933, трисомия18 базов. Риск 1: 2520, индивидуальный 43880 и трисомия 13 баз....
0
1
Генетический анализ 2016-12-08 15:09
Здравствуйте, мне 25 лет у меня вторая беременность 13 недель и меня направили к генетику после 1 узи. Серд. Деят плода 167 уд/мин, КТР 69.1мм, ТВП 2.33 мм. Кость носа определяется. Допплерометрия тпикуспидальеого клапана: норма. Доплерометрия ненозного протока: 0,86
Трисомия 21 базовый риск 1: 981...
0
1
Помогите расшифровать 1 скрининг 2016-12-08 15:22
Здравствуйте, помогите расшифровать первый скрининг. Срок беременности 12нед+1день по КТР. Сердечная деятельность плода-определяется. ЧСС плода 165уд/мин. КТР 56.0мм. ТВП 1.50мм. Кость носа-определяется.
ХГЧ- 53.67 МЕ/л эквивалентно- 1.434МоМ
PAPP-A 0.773 МЕ/л эквивалентно 0.381МоМ
Трисомия 21 баз....
0
2
Первый скрининг, риск синдрома Дауна 2016-12-08 16:21
Здравствуйте, помогите разобраться в результатах скринингу
Возраст 25 лет Воротниковое пространство было по узи 3,1 мм.
Трисомия 21 базовый 1: 981 индивид. 1: 862
Трисоммия 18 баз.1: 2507 индив. 1: 3452
Трисомия 13 баз. 1: 7832 индив. 1: 1356!
Огромное спасибо!