Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Вопрос генетику 2022-10-11 17:13
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга. 34года. Эко беременность. Результаты узи: чсс161 уд мин, ктр 73,4, твп 2,75, носовая кость определяется.
Трисомия 21 базов.1к 300, индивид.1 к 313
Трисомия 18 базов 1 к764, индив 1 к 1477
Трисомия 13 базов 1 к 2387, Индия 1 к 4916.
Спасибо.
0
0
Расшифруйте Результат пгт эмбриона 2022-10-12 03:16
Здравствуйте, пришёл результат после пгт единственного эмбриона что он означает и почему невозможен перенос объясните пожалуйста нам? Результат пгт seg(6p25.3p11.2) x3, (14) x1 анеуплоидный эмбрион и к переносу не рекомендован; по кариотипу у нас- мужу 42 года, сбалансированная транслокация 46XY, t (6;...
0
0
Фолатный цикл и тромбофилия 2022-10-12 12:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по фолатному циклу и тромбофилии? В анамезе неудачные эко и выкидыш! В остальном по здоровью проблем нет! Результаты прикрепила
0
0
Гемохроматоз 2022-10-12 15:29
Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз, биохимию (ферритин, коагулограмму и др) ниже приложу фото результатов. Гемохроматоз выявлен по генетическому тесту: гемохроматоз подтверждён, найдены...
0
0
Здравствуйте, на данный момент беременность по ПДМ 12нед+1день, по КТР 10нед+6дней. Сегодня, 13.10 был скрининг, все печально. В заключении: образование у плода в брюшной полости(анэхогенное аваскулярное образование 9*9*7мм). МХА у плода: расширение ТВП, 4,23. Мне 38 лет, две замершие берменности за...
0
0
Трисомия 21 высокие показатели 2022-10-13 18:03
Здравствуйте, помогите разобраться. Прошла первый скрининг в 14,5 недель. По УЗИ все хорошо, а по крови есть риск по трисомия 21 составляет 1: 99 возрастной риск 1: 162 отправили к генетику. Скажите что мне делать? Спасибо
0
0
Исследование на атаксию фридрейха 2022-10-14 00:48
Здравствуйте, у ребёнка диагноз стопа Фридрейха, при генетическом исследовании на поиск мутаций fxn гена в экзоне 1 гена fxn обнаружен вариант неопределённого клинического значения c.34GC(p. leu12val, p. L12V в гетерозиготном состоянии
В результате количественного анализа ДНК выявлено нормальное число...
0
0
Погибает плод именно мальчик на 12 неделе беременности 2022-10-14 07:09
Здравствуйте, можите объяснить два раза подряд на одном и том же сроке происходить гибель плода. В 12 недель, причём каждый раз это мальчик. 1 скрининг говорят все хорошо. Не проходит двух недель плод погибает. Была беременна двойней мальчик и девочка девочка здоровая. Мальчик погиб в утробе на 26 неделе....
0
0
Риск при завышенном ХГЧ и маленькой костью у ребенка 2022-10-14 09:17
Здравствуйте, С 7-8 недели у меня угроза была принимала утрожестан + лечение молочницы. Далее заболела короновирусом 12-13 неделя, антибиотики не принимала, только гриппиферон, 1 раз нурофен, полоскала горло ромашкой, лизабакт. Скрининг назначили в 13 недель. Пришла на узи поставили плюсом 6 дней, ктр...
0
0
Расшифровка анализа первый скрининг 2022-10-14 14:23
Здравствуйте, подскажите пожалуйста результаты первого скрининга. УЗИ в норме. До приема врач ещё неделя. Есть ли риски?