Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Водянка плода 2022-10-08 14:55
, Здравствуйте, родила первого ребёнка в 2014 году мальчик ставили ветрикуломегалию, расширены желудочки, сейчас забеременела снова спустя 8 лет, в итоге замершая беременность на сроке 17 недель, пол плода снова мужской, причина неимунная водянка. Партнёр один и тот же, в чем может быть причина?
0
0
Риски генетические преэклампсии 2022-10-08 21:19
Здравствуйте, хотела узнать у меня сильно большой риск плода очень переживаю врачи не чего не объясняют
0
0
Расшифровать биохимию 2022-10-08 22:41
Здравствуйте,
Расшифруйте пожалуйста биохимию
Срок 12 недель 6 дней
Ктр 66мм
Твп 1.80
Носовая кость 3.1
ХГЧ 1.558мом
PAPP-A 3,179мом
Отправляют на повторную кровь.
Что скажете вы? Ответьте пожалуйста)
Заранее спасибо большое
0
0
Миопатия или ошибка 2022-10-09 02:24
Здравствуйте, у моей у дочери обнаружен нуклеотидный вариант с неопределенной клинической значимостью в гене Def. Мы обратились в фонд, чтобы сдать секвирование по Сэнгеру. Хотелось бы узнать какой риск миопатии или же это просто носительство и в будущем не скажется? Ребёнок родился от первой беременности...
0
0
ХМА, стигмы 2022-10-09 17:40
Здравствуйте, ещё при беременности были подозрения на синдром дауна, а после ди-Джорджи. Сделали ипд и амнеоцентез все хорошо. Затем ставили звур и вентрикуломегалию. Родился в 37,3 нед.47 см 2270кг. Грудь не брал, роды прошли без осложнений. Генетикам мы не нравились, много стигм(пальчик на ножке торчит,...
0
0
Расчёт рисков на 1 скрининг 2022-10-10 12:19
Здравствуйте, помогите разобраться. УЗИ первый триместр. 12недель+ 3 дня. Чсс 161 уд/ мин. Ктр 60,0 мм. Твп 1,62. Носовая кость 1 мм. Свободная бета- субъединица ХГЧ 21,10 МЕ/л 0,635 Мом РАРР-А 4,571МЕ/л 2,028 Мом Расчёт рисков. Трисомия 21 Базовый 1из 442 Инд 1из 503
0
0
Анализы на генетические заболевания 2022-10-10 13:44
Здравствуйте. Моему сыну 10 месяцев. Мы начали садиться и ползать только в 9месяц. Ранее на обследовании невролога, были направлены на консультацию к генетику. Генетик, порекомендовала сдать анализы: Тандемная масс-спектрометрия(сухая кровь) и газовая хоамотография образцов мочи. Я позвонила в роддом...
0
0
НY-рестрикция 2022-10-10 14:01
Здравствуйте,
HLA-типирование у мужа:
локус DQA1 - 01: 01, 03: 01
локус DQB1 - 03: 03, 05: 01
локус DRB1 - 01, 09
HLA-типирование у жены:
локус DQA1 - 01: 01, 05: 01
локус DQB1 - 03: 01, 05: 01
локус DRB1 - 01, 11
1. Есть ли у жены аллель HY-рестрикции?
2. Какой процент возможности забеременеть...
0
0
HLA-типирование 2022-10-10 14:58
Здравствуйте, почти на все вопросы о HLA-типировании супругов даны ответы о том, что этот анализ ничего не значит. Я бы и сама была бы рада в это верить. А как же точка зрения очень известного генерального директора Клиник и Лабораторий ЦИР — Врача акушера-гинеколога, кандидата медицинских наук — основателя...
0
0
Есть вопрос к генетику 2022-10-11 12:07
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать показатели 1 скрининга. Узи- час плода 161уж / мин. Ктр 13,4. Твп 2,75, Носова кость определяется.
Трисомия 21 базов-1: 300, индивид 1: 313
Трисомия18 базов1: 764, индив 1477
Трисомия 13базов1: 2387, индив 4916. Спасибо.