Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Фенилаланин анализ 2022-10-18 19:06
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ на фенилаланин. Хотелось бы знать в норме анализ у ребёнка или нет. Анализ назначил генетик. Ребёнку три года проходим комиссию есть подозрение на аутизм поэтому генетик назначил этот анализ.
0
0
Трисомия 21 (приска) 2022-10-18 21:29
Здравствуйте, хотела бы узнать риск. Стоит ли переживать.
ХГЧ: 119,00 МЕ/л / 3,582 МоМ
PAPP-A: 2.990 МЕ/л / 0,666МоМ
ТРИСОМИЯ 21 Индивидуальный риск: 1 из 439
Базовый риск: 1 из 978
0
0
Переносить или не переносить 2022-10-19 13:10
Здравствуйте, получила результаты ПГД. На данный момент сделали перенос здорового эмбриончика. Встал вопрос, оставлять ли первого. Никто не может объяснить, что означает трисомия 12 хромосомы. Какие риски?
1
0
Повышен риск трисомия 21 2022-10-19 15:43
Здравствуйте, сдавала первый скрининг и кровь ХГЧ, был превышен сильно ХГЧ. Пересдала 15-16 недель все норма, но синдром дауна выше популяционного
0
0
Размер носовой кости 2022-10-19 16:53
Здравствуйте, результаты первого скрининга на фото.
Сказали что все хорошо по узи, но меня смущает размер носовой кости 2.0мм. На сроке 12нед.3дня. Во многих источниках указан размер от 3мм. Нормальный показатель. Хотелось узнать ваше мнение. Спасибо.
0
2
Расшифровка кариотипа плода 47 хх + 21 [7]/46 хх [3] 2022-10-19 18:55
Здравствуйте, подскажите результаты исследования плацентоцентеза. Кариотип 47 хх + 21 [7]/46 хх [3]. Почему пишут через дробь? Что означает цифра в скобках 7 и 3?
В 70% исследованных клеток обнаружена трисомия 21 хромосомы.
0
0
Темноглазый ребёнок от родителей со светлыми 2022-10-20 13:16
Здравствуйте, скажите пожалуйста, со школьного курса биологии известно, что у родителей с зелёными и голубыми глазами не может родиться ребёнок с карими. Но мой цвет глаз сложный, зелёный, но с ореховым оттенком, это и не карие но и не зелёные глаза, не темные. У мужа ярко голубые. Дочка родилась с темно...
0
0
Патология ребёнка 2022-10-21 09:30
Здравствуйте, каковы риски рождения ребёнка с патрлогией и какой может быть диагноз? Спасибо за ответ. Жду с нетерпением. Хорошего дня. !
0
0
Плохой скрининг, риск развития 1: 25 2022-10-21 13:23
Здравствуйте, беременность 14 недель, по результатам скрининг поставили риск развития плода 1: 25 очень переживаю! Подскажите что может означать. Мой гинекологов говорит что ничего страшного это все лишь риск
0
0
Генетические риски. Оценка. 1 скрининг 2022-10-21 16:48
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы первого скрининга. Сейчас заканчивается 16 неделя беременности. Риск преэклампсии 1: 195, стоит ли настораживаться? Нужно ли принимать аспирин, если да, в какой дозе? Нужны ли дополнительные исследования? Вес 48 кг. 34 года, первая беременность. Коагулограмма...