Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Подскажите мне пожалуйста! 2022-10-14 21:02
Здравствуйте, на 12 недели сделали скрининг и сказали что низкий уровень генетики, после скрининга сдала кровь на генетику пришли результаты низкий уровень генетики, через месяц в 19 недель делают второй скрининг и уже пишут высокий уровень генетики, может ли такое быть? И что мне делать в этой ситуации?...
0
0
Совместимость может быть причиной и что делать, 2022-10-14 22:47
Здравствуйте, Наталья Петровна. У меня 3 замерших неразвивающихся беременностей на сроках 6, 7, 10. Кариотип у обоих норм. Гемастазиолог выявил волчаночный. И назначили hla типирование и выявилось 4 совпадения, сможем мы иметь детей при не совместимости. Спасибо.
0
0
Необходимость НИПТ 2022-10-15 04:20
Здравствуйте! Помогите разобраться: 3 беременность, 39лет. Узи 4.10.22 КТР 69мм, БПР 20мм, ТВП 1,1мм. Носовая кость визуализируется. Срок по узи 13,1, нед. ПМ 09.07.22.
БетаХгч 28,1нг/мл, PAPP-A 1,32мМЕ/мл. Не посчитаны показатели МоМ
Принимала дюфастон с 3-4 недель по 1т 3р в д до 11недели, далее по...
0
0
Повышен ХГЧ в крови на первом скрининге 2022-10-15 14:45
Здравствуйте, скажите я делала скрининг первый в 12,4 и сдала кровь. Подскажите как у меня по анализам, а то врач сказала превышает ХГЧ. ПОДСКАЖИТЕ ЕСТЬ БЕСПОКОЙСТВО ЧТО ЕСТЬ ПАТОЛОГИЯ? ИЛИ ВСЕ ХОРОШО.
0
0
Расшифровка анализа кариотипирования ребенку при задержке роста 2022-10-15 18:04
Здравствуйте, у ребенка была замечена задержка роста, сдали анализ кариотипирование, результат mos 45, X[32]/47, XXX [8]. Выявлен мозаичный кариотип с двумя линиями
клеток: с анеуплоидией 45, X (без хромосомы Х) в 80% и трисомией по
хромосоме " X" в 20%. Рекомендуется консультация врача- генетика
подскажите...
0
0
Вопрос генетическое анализы 2022-10-16 05:46
Здравствуйте, у меня 16 неделя беременности мне сказали 1 скининг анализ плохая результаты и меня пригласили генетику нарушения ХА диагноз поставили и я попросила что точно узнали у меня здоровый ребёнок или нет и функция плода перевили там результат 46 хy (15) что это значит? Сказали все можети рожать...
0
0
Нормальный ли анализ на кариотипирование 2022-10-16 11:43
Здравствуйте, перед зачатием решили провериться. Послали на кариотипирование. Скажите пожалуйста, всё ли нормально? Смущает форма хромосом. Женщина 35 лет
0
0
Носовая кость 2.7 мм 2022-10-16 16:37
Здравствуйте, вчера была на 2 скрининге. И поставили укорочена носовая кость. 2.7 мм., срок 21 неделя. На первом скрининге всё хорошо. Теперь она ставить синдром Дауна как быть? Очень переживаю
0
0
Генетическая тройка хгч 2022-10-16 18:35
Здравствуйте, получила анализы по генетической тройке срок 17 нед и 3 дня. Кажется анализы плохие. Очень сильно завышен хгч, так же завышен альфа фетопротеин и наоборот занижен эстриол свободный. Чем это чревато для ребенка?
0
0
Синдром Якобса 2022-10-16 19:37
Здравствуйте, беременность 13 недель. В 10 недель сдавала НИПТ, выявили Синдром Якобса (высокий риск). В интернете информация довольно общая. Насколько я поняла, синдром встречается часто. Каковы самые худшие последствия для малыша с такой мутацией? Стоит ли делать какое-то дообследование?