Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Подозрение на синдром Рассела Сильвера 2022-10-16 23:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать генетическое заключение с лаборатории:
Ошибка метилирование Н19
Однородительская дисомия 7: не определена
Ребенку на данный момент 2года и 3месяца рост 80 вес 7.800гр. На 34недели беременности было хпн, сзрп 3 степени с 6арушением ппк 1 степени с маловодием....
0
0
Первый скрининг, повышенное хгч 2022-10-17 07:07
Здравствуйте, была на первом скрининге пришли результаты.
КТР 68,0мм
ТВП 1,60мм
носовая кость носа
но вот с остальными результатами напугал ВРАЧ
ХГЧ 55,68 МеЛ
РРАР-А 8,440 МеЛ
Трисомия 21 базовая 1: 1008, индивидуальный 1: 20000
Трисомия 18 базовая 1: 2512, индивидуальный 1: 20000
Трисомия 13 базовая...
0
0
Фенилкетонурия показатели 2022-10-17 14:18
Здравствуйте, дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию. Вначале показатели были до 7, следующий 9.3. Потом взяли анализ на мутации обнаружили 2 мутации патогенный вариант с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Что это значит?
Врач сказал...
0
0
Тест на кариотип 2022-10-17 16:21
Здравствуйте, в этом году произошла ЗБ в марте и в октябре. Первый раз прервалось все на 7-8 неделе, в этот раз на 12 неделе. Получили заключение от малекулярно-генетической лаборатории на кариотип. Результат такой rsa(X) x2, (16) Х3 что с этим делать, и как этого избежать? Что делать дальше? От чего...
0
0
Причины незрелости легких и почек 2022-10-17 17:15
Здравствуйте, у моего новорождённого ребёнка выявили порок Шона, клапаны не выросли, стеноз артериального клапана, Гипоплазия, Открытый артериальный проток, аномалия створок Митрального клапана, также поставили сопутствующими болезнями является - незрелость легких, Почек. Может ли незрелость легких и...
0
0
Риски трисомии 21, 13 и 18 2022-10-17 21:07
Здравствуйте! Мне 32, у меня первая беременность. Мой 1 скрининг: Риски трисомии по 21 хромосоме - 1 к 3, по 13 хром. - 1 к 26, по 18 хром. - 1 к 23. По УЗИ: ТВП -3,28, КТР-57,5, гипоплазия носовых костей. Сделали билпсию ворсин хориона, результат еще жду. Но скорей всего готовиться к худшему с такими...
0
0
Есть ли у ребёнка периодическая болезнь 2022-10-18 09:34
Здравствуйте, у ребёнка поднималась каждые 2 недели температура и ничем не сбивалась кроме укола дексаметазона. Все это длилось на протяжении 4 месяцев. Уже как 7 месяцев нет температуры. Но мы сдали анализ на периодическую болезнь. По национальности ребёнок на 75% армянин и на 25% русский. Пришли результаты...
0
0
Мутации в гене tcirg1 2022-10-18 10:07
Здравствуйте, У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования. К чему привело сильное заболевание и смерть.
Сейчас при беременности вторым ребенком сдали анализ на эти же две мутации, результат которого на втором фото. И как было понятно мне, что у плода выявили всего одну мутацию...
0
0
Нейрофиброматоз, пятна кофе с молоком, гиперпигментация 2022-10-18 13:29
Здравствуйте, ребенку 1.6г, в течение первого месяца жизни на ножке ниже колена появилось пятно, оно самое темное с размером менее 5мм, следующие 3 пятна появились в течение всего остального времени (промежуток между появлениями не знаю), (2 на ногах, 1 на спине сбоку, 1 внизу животика сбоку) все пятна...
0
0
Органические кислоты в моче 2022-10-18 17:45
Здравствуйте, дочке 6 мес. Долго не переворачивалась, даже не было стремления. В 5,5 месяцев обратились к специалисту по моторному онтогегезу, она поставила задержку моторного развития, дала упражнения, через 6 дней дочь перевернулась. Специалист сказала, что можно достигать каждого этапа развития с...