Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Мозаичная форма трисомии по хромосоме 20 2022-10-07 12:34
Здравствуйте, буду очень благодарна за разъяснение результата ПГД.
Мозаичная форма трисомии по хромосоме 20. Mos seq (20) x3 /(1-22, X) x2.
Интересует какие последствия могут быть у этого эмбриона при переносе. Какие отклонения физические или психические будут у ребёнка? Есть ли вероятность рождения...
0
0
Какие риски при низком хгч 2022-10-07 13:32
Здравствуйте, мне пришли результаты первого скрининга. Доктор сказала, что занижены результаты биохимии. Что мне делать?
0
0
Триссомия 21 2022-10-07 13:47
Здравствуйте, была на первом скриненге беременность по узи 12 нед 1 день. По узи все показатели в норме. Но анализ на тресомию 21 показал 1: 33 риск высокий. Какой возрастной показатель я незнаю. Подскажите ничего не понимаю.
0
0
Какова вероятность, что диагноз не подтвердится? 2022-10-07 14:07
Здравствуйте, получила результаты 1 скрининга, по УЗИ все хорошо, соответсвует сроку, а вот анализы крови пришли плохие При этом синдроме
хгч 0,2
PaP 0,06
Риск трисомии 13/18 1: 50
Понимаю, что речь идёт о синдроме Эдвардса
Ожидаю результаты нипт
Есть ли шанс на то, что риск не подтвердится? Т. к....
0
0
Nedamms(По секвенированию) на фоне Синдрома Веста 2022-10-07 15:46
Здравствуйте, нужна ваша помощь в расшифровке результатов полного секвенирования, точнее одного из пунктов.
Мне нужно понять, какой тип мутации произошел и способен ли ген с такой нуклеиновой заменой хоть частично выполнять свою функцию.
В задокументированных случаях такой мутации не описано.
0
0
Трисометрия 21 2022-10-07 17:31
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Стоит ли переживать.? По узи все хорошо, моча плохая уже не в первый раз. Посылают к генетику, объяснив, что повышен риск. Посмотрите пожалуйста, есть ли вероятность родить здорового ребёнка
0
0
Может ли взрослый человек с фку питаться без акса? 2022-10-07 22:50
Здравствуйте, моему ребёнку 1,5 месяца диагноз фку. В Пермском крае не выдают после 18 лет жизненно необходимую аминокислотную смесь. Вопрос такой, если мы переедем в будущем через 7лет в другой регион, где ее выдают после 18лет, мы тоже сможем получать по достижению возраста? Говорят что по постановлению...
0
0
Описание результата заключения 2022-10-08 10:01
Здравствуйте, у меня была замершая беременность на сроке 6-7 недель, после ЭКО.
Беременность первая долгожданная, оборотов не было.
Сделала цюцитогенетическое исследование хориона.
Кариотип: эмбриона: 47, XY, + C(2)
Заключение: мало анализируемых метафазных пластинок. Низкое качество митозов. В двух...
0
0
Пороки развития 2022-10-08 12:54
Здравствуйте, у меня сейчас беременность 18 недель и 3 дня. В 12 недель было перенатальное узи, поставили среднее риски патологии, трисомия 21- 1-521, трисомия 18 - 1-370. Пуповина с единственной артерией. Но плод выглядел в пределах нормы. В 18 недель сделали второй скрининг и выявили гидроцефалию,...
0
0
Здравствуйте, трисомия 21, базовый риск 1: 797, индивидуальный риск 1 из 109. Преэклампсия до 37 нед. 1 из 188.? Задержка роста плода до 37 нед. 1 из 138.