Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Первый скрининг, консультация 2022-03-16 11:25
Здравствуйте, помогите разобраться, все ли в порядке с анализа и, рекомендуют посетить генетика, очень переживаю, 2 ая беременность
0
0
Пгд эмбриона 2022-03-16 12:14
Здравствуйте, делаем процедуру ЭКО. Отправили эмбрион на ПГД методом ngs. Диагностика занимает 3 недели. За неделю до получения результатов, клиника закрылась в связи с военным положением. Хотела бы узнать, как проходит эта диагностика? Если эмбрион не дообследовали, то можно будет продолжить диагностику...
0
1
Могу ли я родить здорового ребенка при таких показателях? 2022-03-16 13:12
Здравствуйте, Благодарю врачей за их труд! Сделала УЗИ. показатели срок: 13 нед 3дня. ТВП: 3,2мм. Длина носовых костей 3,3. Результаты генетика: Синдром Дауна 1: 75. Каковы шансы родить здорового ребенка?
0
0
Подскажите Пожалуйста, какие риски по синдрому Дауна? 2022-03-16 18:06
Здравствуйте, Подскажите Пожалуйста, какие риски по синдрому Дауна? Обязательно ли делать инвазивную терапию?
0
0
Риск хромосомной аномалии у ребенка 2022-03-17 07:47
Здравствуйте, проводился 1 скрининг. Срок: 12 недель 5 дней.
Ктр: 71 мм. Чсс: 150 уд/мин. Твп: 1.3 мм. Желточный мешок не визуализируется. Кости носа: 2.3 мм. В анатомии плода изменений не выявлено.
ХГЧ: 50,64 МЕ/л, 1,392 МоМ
РАРР-А: 1,888 МЕ/л, 0.456 МоМ
Риски (базовый/индивидуальный) :
Трисомия...
0
3
Помогите расшиф 2022-03-17 11:56
Здравствуйте, пришли анализами крови после первого скрининга, написано что низкий риск на синдром дауна, в связи с тем что отсутствует генетик очень сложно разобраться самостоятельно, в анализах ручкой подчеркнут
итоговый риск 1: 439,
возрастной риск 1: 1078
граница 1: 150
расскажите что это значит,...
0
1
Наследование ихтиоза от отца к ребёнку 2022-03-17 12:41
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, если мужчина болен ихтиозом, который передался ему от дедушки через мать (то есть тип наследования Х-сцепленное). Мать при этом не болеет, только является носителем. При рождении у этого мужчины ребёнка будет ли малыш болен? Или он будет только носителем? И зависит ли...
0
3
Кариотип с примечанием 2022-03-17 16:23
Здравствуйте, сдавали с мужем анализы на кариотип, т. к. были замершие беременности. У мужа 46XY нормальный мужской кариотип, у меня 46XX, но с примечанием: Просмотрено 44 метафазные пластинки, в 3-х 45, Х. Что это значит, норма это или нет? Спасибо.
0
0
Не был проведён неонатальный скрининг 2022-03-17 16:28
Здравствуйте, ребёнку 2.4 года. Наблюдается у невролога. Ставят ЗПРР и рассстройства аутичного спектра. Ребёнку не провели неонатальный скрининг. Вопоос: какие генетические анализы следует сдать ребёнку (взамен неонатального скрининга), чтобы выявить наличие нарушений, связанных с нынешним состоянием...
0
1
Риск синдрома дауна, возрастной 2022-03-17 17:29
Здравствуйте, до этого отправила узи, анализ не закрепился. Помогите пожалуйста незнаю что делать. Риск синдрома Дауна