Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Пгд норма? 2022-03-22 10:24
Здравствуйте, пришел результат пгт. Точно ли все в порядке? Seq[GRCh37] (1-22, X) x2 Что то я переживаю, везде разная информация. Написано, рекомендован к переносу. У нас было икси, оба эмбриона женских. Еще вопрос, может ли по итогу родиться мальчик?) Понимаю, что вряд ли конечно, но на всякий спрошу
0
1
Цитогенетический анализ расшифровка 2022-03-22 13:45
Здравствуйте, просьба расшифровать заключение:
Кариотип плода: 46, XY
Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотя встречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, 2) незначительные хромосомные перестройки.
0
11
Мутация гена 2022-03-22 19:29
Здравствуйте, я беременна, срок 24 недели, по ультразвуку всего 21. Сделан анализ амиотонической жидкости и найдена мутация гена Col 2a1 на 905 позиции вместо C буква Т (Ala 302 Val). Пожалуйста скажите, что это обозначает. Какие риски, чем это грозит ребёнку? Как и в чём будет выражена мутация у малыша?...
0
3
Синдром каудальной регрессии 2022-03-22 22:02
Здравствуйте, у меня было прерывание беременности по мед. Показаниям. У ребёнка был синдром каудальной регрессии. Через какое время можно пробовать опять беременнеть?
0
1
Помогите расшифровать показатели 1 скрининга 2022-03-23 06:52
Здравствуйте, помогите расшифровать 1 скрининг, была у врача, сказали что пришёл первый скрининг, какие показатели снижены, направили у генетику на 2 скрининг, врач сказала не критично, переживаю(
0
0
Мультикистоз 2022-03-23 08:17
Здравствуйте, нужна ваша консультация. Ходила на 2 скрининг 22.03.22 сказали что у ребенка (девочка) в левой почке нашли 2 кисты 7мм и 3,5мм поставили мультикистоз левой почки. Записали на 28.03.22 к генетику на прием сделать расчет рисков. Очень переживаю помогите разобраться пожалуйста правда ли по...
0
0
Мультикистоз левой почки 2022-03-23 08:21
Здравствуйте, . Ходила на 2 скрининг 22.03.22 сказали что у ребенка (девочка) в левой почке нашли 2 кисты 7мм и 3,5мм поставили мультикистоз левой почки. Записали на 28.03.22 к генетику на прием сделать расчет рисков. Очень переживаю помогите разобраться пожалуйста правда ли по фото там есть кисты и...
0
1
Наследственные заболевания 2022-03-23 11:55
Здравствуйте, мне 37 лет. Моей маме 61 год. В 17 лет у нее начались первые приступы эпилепсии, до 17 лет ни разу не было приступов, сейчас приступы исключительно по ночам один-два раза в квартал. Также 7 лет назад ей установили болезнь Паркинсона, сейчас 3-я степень. В роду, ни со стороны отца, ни состороны...
0
0
Дианостика целиакиа 2022-03-23 12:13
Здравствуйте, получили результаты генетики на целиакию. Откровенно говоря, читаю и ничего не понимаю. В результате целиакиа возможна у ребёнка или же нет? Поясните пожалуйста. Сейчас лежим в больнице и нет возможности попасть на приём к генетику очно
0
2
Длина кости носа 19 недель 2022-03-23 14:15
Здравствуйте, доктор. Подскажите пожалуйста, на сроке 19,4 кость носа 5,69 норма? В заключении врача- все норма.
Скрининг первого триместра- все норма, риски низки.
Переживаю, что маловата.
Буду благодарна за совет.