Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Гены HOGA1 и NPHP3 обнаружены 2022-03-27 19:30
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты мужа. Связаны ли эти гены, которые обнаружили, с поликистозом почек? У нас две беременности с ВПР поликистоз почек аут. -рецеессивного типа. И можно ли дальше нам планировать беременность самим, или нам нужно эко (с диагностикой эмбрионов)?
0
3
Возможна ли ошибка амниоцентеза? Мозаицизм 2022-03-28 09:56
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, ваше мнение. Беременность 2я, первая мальчик 3г. Здоров.
Беременность 22,4 нед. Узи все хорошие, впр не выявлено, скрининги норма. Сделали амниоцентез по возрасту, результат такой: 47xy+14(4) /46xy(70)
Мозаицизм у плода. Делали в 20-21 нед.
Какова вероятность...
0
0
Расшифровка ПГД эмбриона (ЭКО) 2022-03-28 10:26
Здравствуйте, уже 8 лет безуспешно с мужем пытаемся зачать ребёночка. Скопили деньги на ЭКО, но результат оказался очень печальным. Из 7 ооцитов оплодотворились 3, до 5 дня дожил 1 эмбрион. Результаты его ПГД неутешительные. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат ПГД (см. Фото). Что такое пол ХО?...
0
0
Результат скрининга 1 триместра 2022-03-28 13:17
Здравствуйте. По результату 1 скрининга, врач отправляет на консультацию к гннетику. В нашем городе такого специалиста нет. Поэтому обращаюсь к вам. По анализу крови есть угроза преэмплаксии (если правильно написала), или преждевременных родов, плюс еще возрастная угроза (мне 37 лет). Посмотрите, пожалуйста,...
0
0
Показатели гентройки 2022-03-28 16:09
Здравствуйте, помогите пожалуйста, разобраться все ли показатели в норме? Есть ли повод для беспокойства?
0
3
Скрининг расшифровка гентройка 2022-03-28 16:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Все ли показатели в норме? Есть ли повод для беспокойства?
0
0
Здравствуйте, прошла первый скрининг, пришли результаты, направили к генетику, очень переживаю по этому поводу, разъясните пожалуйста по моим результатам ????ещё вопрос, в женской сказали, что низкий хгч.
0
0
Расшифруйте пожалуйста исследование (увеличен околоцентромерный гетерохроматин 9 хромосомы)? 2022-03-28 18:10
Здравствуйте, обращаюсь по рекомендации эпилептолога рекомендует цитата: консультация генетика (исключение мутации, указанной в мед. Документации)
Перинатальный анамнез: беременность б/о, роды КС на 37 нед.
Развитие с темповой задержкой.
Дебют судорог в 5 лет, приступы имели различный характер, чаще...
0
1
Двойня эко с дя 2022-03-29 18:40
Здравствуйте, меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1 берем замершая 2017 году, 6 недель! 2 берем 2019 году, прерывание беременности (выраженный маловодья, и у ребёнка патология было) 2020 году узнала что у меня кариотип положительный, диагноз: При цитогенетическом исследовании обнаружена...
0
1
Мозаично-хаотичный эмбрион 2022-03-29 20:45
Доброго вечера, Екатерина Маратовна! Пришел результат ПГТ А. Наш эмбрион мозаично-хаотичный mos seq (1-22), (X, T) cx. К переносу не рекомендован. В кариотипе: ". нормальный мужской кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе обнаружен вариант нормального полиморфизма хромосом:...