0

Расшифруйте пожалуйста исследование (увеличен околоцентромерный гетерохроматин 9 хромосомы)?

Спрашивает: Нсталья
Пол: Женский
Возраст: 16 лет
Хронические заболевания: Умственная отсталость F71., Структурная фармакорезистентная эпилепсия, Обусловленная двусторонними глиотическими изменениями головного мозга перинатального генеза.
Здравствуйте, обращаюсь по рекомендации эпилептолога рекомендует цитата: консультация генетика (исключение мутации, указанной в мед. Документации)
Перинатальный анамнез: беременность б/о, роды КС на 37 нед.
Развитие с темповой задержкой.
Дебют судорог в 5 лет, приступы имели различный характер, чаще диалептический, эпилептический статус. Частота эпизодов раз в несколько месяцев, до длительных периодов ремиссии(9 мес.)
МРТ, выявлины структурные изменения коры головного мозга(глиотические изменения задних отделов) Последние судороги 5 марта 2022.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Расшифруйте пожалуйста результаты мрт-исследования Расшифруйте пожалуйста. Беспокоят...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Хромосомный анализ плода после замершей беременности Прошу дать комментарии к хромосомному...
Трисомия по хромосоме 4 Мне 41 год. В агусте этого года мне поставили диагноз замершая...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Мозаичная форма моносомии хромосомы X при ПГД Наталья Петровна. ПГД эмбриона после...
Трисомия 16 хромосомы при исследовании абортуса Подскажите пожалуйста значение провеленного...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...
Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин У меня выявлена перицентрическая инверсия...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Первичное невынашивание У меня такая проблема, три замерших беременности, врачи разводят...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос