Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
1
Расшифровка узи 1й триместр 2022-03-19 05:46
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста! Узи 1й триместр
12 нед. + 3 дней по КТР
ПДР по УЗИ: 19 сентября 2022 г.
Находки
обычная маточная беременность
Сердечная деятельность плода
определяется
ЧСС плода
162 уд. /мин
Копчико-теменной размер (КТР)
60,0 мм
Толщина воротникового пространства...
0
0
Результаты PRISCA 1 2022-03-19 09:09
Здравствуйте, получила результаты PRISCA 1, врач по ее результатам рекомендует сдать анализ НИПТ развернутый, я конечно сдам, цена не проблема. Но как-то меня насторожило это все.
Беременность вторая, первая была в норме, ребенок здоров. Возраст у меня не старый.
Посмотрите пожалуйста, если Вас не...
0
0
Анализы крови, расшифровка 2022-03-19 10:21
Здравствуйте, нам 1,5, ребёнок ходит только у опоры и за ручки. По неврологии наблюдается гипотонус ножек, хотя сухожильные рефлексы отличные. Сдали анализы, пожалуйста помогите расшифровать. Значительно ли увеличен кфк мв? Спасибо.
0
1
1й скрининг 2022-03-19 12:54
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами первого скрининга (13 недель):
Свободная бета-субъединтца хгч: 37.7ме/л/ 1.017 Мом
РАРР-А 1.240 МЕ/л/ 0.384 Мом
Трисомия 21 баз: 1: 636 индив: 1: 10721
Трисомия 18 баз: 1: 1576 индив < 1: 20000
Трисомия 13 баз: 1: 4938 индив < 1: 20000
Очень переживаю,...
0
1
Повышенный хгч при беременности 2022-03-19 15:19
Добрый день! В первый скрининг (13.6 нед) хгч = 3,027 Мом, рарр = 2,323 Мом. Трисомия 21 Инд. Риск 1: 5773, Твп 1,2 мм, узи в норме. На 16 нед. Пересдали кровь, хгч 3,6 Мом, афп 0.56 мом, риск 1: 115. С чем связано увеличение хгч? И увеличение риска? Есть атепический дерматит, Может он влиять на результат?
1
4
Синдром Дауна (только по биохимии) 2022-03-19 21:08
Здравствуйте, Пред подсадкой делали ПГТА эмбриона, патологий не выявлено. Прошу Вас прокомментировать результаты первого скрининга по крови, а конкретно показатель "Синдром Даунa (только по биохимии) " 1: 14? На что он влияет и нужно ли делать НИПТ? Спасибо.
0
1
Нейрофиброматоз, у отца, у меня, внучки нет. У правнуков? 2022-03-19 22:03
Здравствуйте, у моего отца нейрофиброматоз. У него три дочери, у меня (я старшая) нет этой болезни, двое унаследовали болезнь. Ещё у одной из внучек младшей дочери тоже, у средней нет детей. Вопрос: могут ли мои дети и внуки унаследовать эту болезнь, если даже у меня нет? И с какой вероятностью? Пока...
0
3
Расшифруйте пожалуйста результат скрининга, какие риски 2022-03-20 08:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что не так в моём скрининге. Врачь гинеколог ответить не может, я вижу что показатели не соответствуют нормам. Что с моим малышом?
0
0
Дефект нервной трубки 2022-03-20 11:17
Здравствуйте
По первом скрининге риски низкие, по втором тоже НО дефект нервной трубки 1.70 мом находиться в зоне низкого риска, а в рисках в срок указано 1: 766, это не низкий риск я так понимаю, узд делала всё тьфу тьфу, только на 4 дня отстаёт от срока!
Что вы скажете?
0
1
Тромбофилия по результатам анализа 2022-03-20 21:53
Здравствуйте, скажите пожалуйста, по такому результату анализа на расширенную тромбофилию можно ли поставить диагноз "тромбофилия"? Результаты анализа прикрепила в файле. Заранее большое спасибо за ответ!