Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Расшифровать результаты первого скрининга 2022-03-15 10:26
ЗдравствуйтеЗдравствуйте, 30 лет, на первый скрининг по месячным срок - 12.3 недель, по ктр - 13.3 недель(но не могла забеременеть раньше). Сказали в ЖК, что есть риски синдрома дауна. Хгч повышен. Подскажите, правда ли есть риски?
0
1
1 скрининг - длина носа маленькая 2022-03-15 10:56
Здравствуйте, сегодня был 1 скрининг. Очень волнуюсь по его результатам. Ждать анализ крови 2 недели - очень переживаю. Мой возраст 35 лет возраст отца ребенка 54 года. Беременность вторая. В родне патологий нет.
0
6
Погрешность в показаниях 2022-03-15 13:28
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, в феврале месяце мы проводили исследования ребенку (мальчик) на очень длинноцепочечные длинные кислоты (ОДЦЖК) , все в норме кроме -- С24/С22 - 0.9 мм/мл (при норме 0.88) и С26/С22 - 0.025 мм/мл (при норме С26/С22 - 0.018 максимум).
При этом С22 в норме. С24 в норме....
0
1
Результаты скрининга, низкий хгч 2022-03-15 13:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста все ли хорошо с результатами скрининга, очень волнуюсь.
По узи все хорошо, отклонений нет
Рарр- 5,35 МЕ/л (1,15 МоМ)
Трисомния по 13-1: 140267
Трисомния 18-1: 44602
Трисомния по 21- 1: 18796
Хорионический гонадотропин, бета-субъединица - 14,62 МЕ/л (0,33 МоМ)
Я...
0
0
Что по анализу с ребёнком? 2022-03-15 14:01
Здравствуйте, помогите разобраться с анализом первого скрининга. У меня генетическое заболевание АФС -антифосфолипидный синдром, ранее были 2 замершие беременности, колола Александр, но на 11-12 недели замерли. Сейчас срок 14,3 нб, скрининг делали на сроке 12,4 нб: ЧСС плода-169; КТР-61,2; ТВП-1,46;...
0
1
Низкий хгч в результатах первого скрининга 2022-03-15 19:11
Здравствуйте, сделала первый скрининг, срок был 12,5 недель, по узи все показатели в норме, риски ставят низкие, рарра- а тоже в норме, а вот хгч низкий (результаты расшифровывала сама, мой врач сейчас в отпуске и попаду к ней только в конце месяца. О чем говорит такой результат? Какие причины низкого...
0
0
Узи в 1-м триместре 2022-03-16 05:01
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите пожалуйста разобраться.
Индивидуальный риск хромосомной патологии 1: 2 до 1: 100 считается высоким показана срочная ИПД.
Трисомия 21 базовый риск 1 из 404, индивидуальный 1 из 8071
Трисомия 18 базовый риск 1 из 1009, индивидуальный 1 из 20000
Трисомия 13 базовый...
0
1
1 скриненг 2022-03-16 06:01
Здравствуйте, сделать первый скрининг показало не значительно отклонение. Можете проконсультировать.
0
1
Беременность 12нед. Ставят 1: 4 даунизм 2022-03-16 09:15
Здравствуйте, меня интересует вопрос по генетике. Была на 1скрининге. Поставили диагноз 1: 4 даунизм ребёнка, но к генетикам не отправили. Сдала нипт. Жду ответ от них
0
1
Прерывание беременности после результата инвазии 2022-03-16 11:00
Здравствуйте, беременность 20 недель, при УЗИ выявлен ГЭФ, при сдаче крови результат 1 к 50, сделан анализ инвазии. Результат неутешителен. Предлагают сделать прерывание. Насколько можно верить результатам и насколько вероятность родить здорового ребенка(без синдрома Дауна)?