Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Скрининг 1 триместр. 13 недель 2022-03-11 15:15
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра. По результатам гениколог сказала, опасения нет, но к генетику отправила. Беременность вторая. Первая беременность была с повышенным давлением и небольшими отеками.
0
1
Есть ли ошибка в определении высокого риска Трисамия 21? 2022-03-11 16:51
Здравствуйте, 30 лет, на первый скрининг по месячным срок - 12.3 недель, по ктр - 13.3 недель(но не могла забеременеть раньше). Сказали в ЖК, что есть риски синдрома дауна. Хгч повышен. Подскажите, правда ли есть риски?
0
3
Результаты скрининга крови 2022-03-11 17:33
Здравствуйте, по результатам скрининга подучились результаты
ХГЧ 4,125Mom
Papp-a 2,109 Mom
PIGF 0,724 Mom
Риски:
Трисомия 21 1 из 17656
Трисомия 18 <1 из 20000
Трисомия 13 <1 из 20000
Врач направил к генетику, т. к. показатели крови гораздо выше нормы. О чем может говорить такой уровень ХГЧ...
0
2
Мозаицизм эмбриона после пгт по 4 и 12 хромосомам 2022-03-11 19:26
Здравствуйте, после пгт отклонения от нормы. Установлено наличие избыточного генетического материала, соответствующего участку хромосомы 12. Установлена нехватка ген материала, соответствующего двум участкам хромосомы 4 и хромосомы 12
0
1
Скрининг первый триместр 2022-03-12 13:07
Здравствуйте, сделала 1 скрининг на сроке 12 недель. Пришли результаты крови, очень беспокоит биохимический риск+NT 1: 556 и также биохимический риск без учета ТВП 1: 113. Подскажите, пожалуйста, все ли в норме?
0
3
Что будет с ребёнком 2022-03-12 14:25
Здравствуйте, я девушка, в настоящий момент жду ребёнка. Хотелось бы узнать, каким будет ребёнок исходя из комплекции родителей. Я родилась недоношенной весом 1300 гр, сейчас мне 25, рост 154, вес при постановке на учет 41, в настоящее время (30 недель беременности) - 48,5 кг.
Муж родился с нормальным...
0
1
Консультация по анализам афп и хгч 2022-03-12 16:16
Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться генетики толком нечего не говорят первый скрининг по узи все хорошо по анализам был понижен хгч норма от 0,5 -2 у меня 0,41 был после этого оправили к генетику генетик сказал нужно сдать тройной тест на хгч афп и Е3 пришёл результат хгч и афп снижены афп(0,45)...
0
1
Высокий гомоцистеин при беременности 2022-03-12 21:24
Здравствуйте, год назад на 20 неделе беременности, обнаружили патологию (гидроцефалия, спино бифида). На консультации по планированию генетик сказал снижать уровень гомоцистеина, чтобы был ниже 8. (Был 16,53, после приема ангиовита стал 7). После этого принимала Элевит планирование и дополнительно фолиевую...
0
5
Увеличение хгч 2022-03-13 06:56
Здравствуйте, акушерский срок беременности 12 недель. На первом узи у плода увеличено воротниковое пространство 3,07. Сдала кровь, белок Papp-a 1,23, хгч 144++ нг/мл. Почему увеличен может быть хгч? Препараты никакие не принимаю.
0
3
Прошу проконсультировать по результатам первого скрининга 2022-03-13 07:25
Здравствуйте,
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты.
По УЗИ и биохимии вроде всё в порядке. Есть только риск по возрасту, при этом индивидуальный риск ниже. Нужно ли при таких результатах делать инвазивную диагностику? Очень боюсь, много осложнений