Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Плохие анализы? Стоит переживать? 2021-08-16 17:57
Здравствуйте, такая ситуация в одной жк сказали что анализы по скиринингу хорошие, в другой жк говорят что плохие, пересдала кровь, опять плохие, переживаю, завтра к гинетику. По 1 скринингу сказали что с ребенком все хорошо!
0
3
Нормы УЗД в 12 недель 2021-08-16 21:17
Здравствуйте, сегодня прошла УЗД первого триместра беременности, доктор проводившая исследования дала один листочек, заключение не сказала, лишь плановый поход в ЖК. Посмотрите, пожалуйста, протокол УЗИ, о чём стоит переживать
0
1
Можно ли сделать подсадку с таким результатом пгд 2021-08-16 22:03
Здравствуйте, подскажите что значит seg(GRCh37) (5) *1, (14) *1 пол жен потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 5,14 что это означает можно ли подсадить, может стоит попробовать? Мы не знаем что делать? Фин уже иссякли ????
0
3
46XX dup5(q11.2-q14) 2021-08-17 02:02
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали кариотип - нашли изменения (46XXdup(q11.2-q14).
По рекомендации сдали ХМА исследование.
Ребёнок с множественными пороками развития и сильной психомоторной задержкой.
0
3
Превышены кетоновые тела в моче 2021-08-17 06:32
Здравствуйте, у ребенка с 2 лет судороги, сдавали наследственную панель эпилепсии. Ничего не подтвердилось. Кровь моча в норме. Сдали на аминокислоты в москву, превышены такие показатели - 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидрокси-фенилпируват. На сеги день пьем депакин и топамакс. Судороги...
0
3
Нейрофибраматоз 2021-08-17 08:07
Здравствуйте, у сына с апреля месяца после простуды появились пятна как аллергия но ещё были красные пятнышки, которые потом потемнели и появились новые пятна синего цвета
Может ли быть это нейрофибраматоз?
0
1
Ожидаемый риск 2021-08-17 08:07
Здравствуйте, объясните пожалуйста
Трисомия 21 базовый риск 1: 787 инд 1: 15747
Трисомия 18 базовый риск 1: 1951 инд 1: 20000
Трисомия 13 базовый риск 1: 6113 инд 1: 20000
Как это мне все понять что ребёнок даун или что
0
3
Анализ Дауна 2021-08-17 11:13
Здравствуйте, сдавала анализы в 1 триместре на Дауна пришли результаты скрининга
FB_DBS 249 ng/mL 5,49
PA_DBS 2,69 U/L 2,90
ТПВ 0,8 mm 0,56 объясните пожалуйста что это значит? Ребенок будет даун?
0
1
Можно переносить 1й эмбрион или идти на 2е эко 2021-08-17 18:32
, Здравствуйте, пытаемся сделать эко получилось 4 эмбриона отдали на генетическое обследование 3 для подсадки не подходят и одному нужна консультация можно его подсаживать или нет какие шансы на здорового ребенка. Первый ребенок девочка погибла в 12 лет врожденное ВПС. перед эко общались с генетиком...
0
3
Неврологическая панель 2021-08-17 19:03
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста генетический анализ, большая «неврологическая панель» есть ли что - то на, что нужно обратить внимание?