Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Что эта за диагноз 2021-08-11 13:30
Здравствуйте, у меня сечас 21 недель беременность по узи паставили диагноз Маркер ХА Двухсторонная вентрикуломегалия. Эта опасно. Или Боковой желудочки мозга справа и слева 8мм.
0
1
2 скрининг результаты без забора крови 2021-08-11 13:38
Здравствуйте, спасибо за ответ, провели 2 скрининг, кровь не брали. Спасибо Вам огромное, что не прошли мимо моего вопроса, здоровья Вам и Вашим родным.
0
14
Хромосомные отклонения плода 2021-08-11 15:30
Здравствуйте, по скринингу написали, что имеются хромосомные отклонения плода, подскажите пожалуйста на сколько высоки и какой именно хромосом?
0
1
Вопрос про аминокислоты 2021-08-11 15:31
Здравствуйте, в экзоне 36 гена chd1(OMIM602118) выявлен нуклеотидный вариант с.5122СТ(chr5: 98192095 А; NM_001270.4; rs200109773 приволящая к аминокислотному варианту p. R1708W. вопрос а к недостаку или переизбытку каких аминокислот приводит этот вао ант?
0
5
Хромосомные отклонения 2021-08-11 15:32
Здравствуйте, по результатам скринига сказал мне гинеколог, что у плода хромочмоные отклонения. Какие именно и насколько высоки? Подскажите пожалуйста! Расшифруйте результаты скрининга
0
3
Здравствуйте, пожалуйста помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 39 лет мужу тоже 39, беременность третья, двое мальчиков все здоровы.
0
3
Гипоплазия носовой кости 13 недель остальное в норме 2021-08-11 16:50
Здравствуйте, проходила 1й скрининг 03.08.2021 на сроке 12 недель + 5.
По показателям все в норме, по анализам крови тоже, риски минимальные, за исключением носовой кости, врач указал «отсутствие визуализации».
Далее 06.08 прошла обычное УЗИ, посмотрели носовую кость - 0,27 мм.
11.08 была на приеме...
1
3
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации 2021-08-11 21:38
Здравствуйте, планирую беременность и сдала анализ на носительство генетических мутаций. Во вложении комментарий из анализа по поводу СМА. Правильно ли я понимаю что есть вероятность, то что я носитель мутации? Нужно ли мужу сдать на носительство СМА?
0
5
Кариотип arr(12p) x3 2021-08-11 22:44
Здравствуйте, у новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный анализ. Результат - кариотип arr(12p) x3 и рекомендации по проведению дополнительных исследований. Что обозначает данный кариотип?
0
1
Как исключить синдром удлинённого интервала QT 2021-08-12 13:31
Здравствуйте, ребенку 16 лет, кандидат мастера спорта, не получен допуск к соревнованиям по причине удлинения интервала QT. При этом каких-либо жалоб и отклонений в состоянии здоровья нет, патологий сердца нет, обморочных состояний никогда не было, чувствует себя хорошо, в том числе и во время тренировок....