Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Риск трисомии на скрининге после пгд 2021-08-10 09:04
Здравствуйте, у меня ЭКО, делали пгд эмбрионов, перенесли одного здорового. Сейчас срок 13,3 нед. На сроке 12,6 нед проходила скрининг. Результат узи - все в норме, твп 1,6; носовые кости 2 - 2,1. (Прикладываю заключение узи, а также узи с допплерометрией маточных артерий за неделю до скрининга).
А...
0
1
Результат цитогенетического исследования 2021-08-10 10:25
Здравствуйте, объясните, пожалуйста, результат исследования. Что это значит, может ли как-то отразиться на здоровье, жизни и тд.
46, XY [13] кариотип нормальный. Примечание: полиморфизм 16qh+ (увеличение размера гетерохромантина на длинном плече 16 хромосомы) вариант нормы. Сделано С окрашивание.
Метод...
0
1
1 скрининг двойня 2021-08-10 11:34
Здравствуйте, беременна двойней. Было эко. Просьба помочь в расшифровка 1 скрининга, все ли в порядке. Спасибо.
0
1
Возможно ли, что ребенок родится с синдромом Дауна? 2021-08-10 14:20
Здравствуйте, не давно был 1 скрининг. Есть результаты узи и анализов. Хотелось бы узнать ваше мнение. Очень переживаю. Первая беременность. Пока ничего не говорят. Сильно ли ушли от нормы цифры в обследовании? Какой процент, что ребенок родится здоровым
0
4
Просьба прокомментировать результаты первого скрининга 2021-08-10 14:22
Здравствуйте, отправили к генетики, приём только через 2 недели. Просьба прокомментировать результаты первого скрининга. Проведён в 13 недель+1 день. Возраст 37 лет.
Трисомия 21: базовый риск 1: 153, индивидуальный 1: 257. Свободная хгч143 ме/л=4.634МОМ, РАРР-А - 9,160=1,934МОМ
ПО УЗИ: ЧСС154уд/мин,...
0
1
Скрининг 1 триместа. Повышен хгч 2021-08-10 15:47
Здравствуйте, проведен скрининг 1 триместра, пришли такие результаты. По узи все хорошо и на самом анализе по крови написано что все хорошо, но в интернете пишут норма хгч в мом равна не более 2, а у меня 2.14… Сильно ли это опасно и стоит ли бежать делать дополнительные анализы типа нипт?
0
1
Альфа 1-антитрипсина у малыша 2021-08-11 00:56
Здравствуйте, во время лечения желтушки месячного малыша в больнице был обнаружен сниженый показатель альфа 1-антитрипсина: 0.7 (норма от 0.9). Сделали фенотипирование, результат: PIMM (нормальный тип белка). Биохимия пришла в норму, кроме прямого билирубина (7.1, завышен) и общего белка (на нижней границе...
0
3
Расшифровка данных первого скрининга 2021-08-11 10:13
Здравствуйте, не могу попасть на прием к гинетику, надеюсь на Вашу помощь в результате просмотра данных. Заранее спасибо Вам большое!
0
7
Скриниг первый. Вопрос генетику по рискам 2021-08-11 10:30
Здравствуйте, прошла первый скрининг
Риски по преэклампсии до 42 недель: 1: 16. И ещё написано задержка роста плода до 37 недель 1: 39. Можно узнать, опасно ли это и какие прогнозы? И что делать
0
3
Генетический анализ полное секвенирование экзома 2021-08-11 12:43
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у ребёнка сенсорная алалия, в мае сдали генетический тест на секвенирование экзома, пришёл результат и ничего не понимаем