Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Флюрография, беременность 2021-08-03 23:27
Здравствуйте, подскажите пожалуйста последние месячные были 5.06.21. Цикл нерегулярный. 19.07.21 делала флюрографию при поступлении с ребёнком в больницу. 03.08.21 узнала что беременна. Тесты показывают чёткие 2 полоски, тошнота присутствует, рвоты нет.
1. Есть ли возможные риски от флюрографии, стоит...
0
3
Генетический тест на отсутствие СМА 2021-08-04 00:28
Здравствуйте, помогите понять результат анализа. Дочка поздно села, переживаю, врачи ничего плохого не видят, сдали анализ без направления. Ребенок иногда вялый, иногда активный. Других особо жалоб и нет. Благодарю.
0
4
Подозрение на Муковисцидоз 2021-08-04 13:32
Здравствуйте, в роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали второй раз показатель 77, подозрение на муковисцидоз, сдали почтовый пробы, результаты: 120,112,111, сильно завышены, в роду никого не было ни болезней ни носительства, есть шанс что диагноз ошибочный? Или это уже приговор? Хотим сдать...
0
1
Полноэкзомное секвенирование 2021-08-04 14:49
Здравствуйте, девочке 6.8 лет. С рождения на учете у невролога (ПП ЦНС, позже миотонический синдром, ЗПМР, ЗПРР), все моторные навыки пришли с задержкой (пошла самостоятельно в 2 года), заговорила в 4 года, задержка психического развития. Сделали полноэкзомное секвенирование. Буду благодарна, если приведёте...
0
7
Нормы и отклонения по крови тройки генетической 2021-08-04 21:14
Здравствуйте, Добрый день! Хотелось бы уточнить по аназизам генетической тройки, сдавала в 17 недель, вот какие показатель-АФП-61, 8 нг/мл, В-Хгч 30698 мме/мл, эстриол свободный -46, 27 нмоль/л. Все ли в норме? Нет ли серьезных отклонений?
0
1
Консультация по результатом обследования на патологию 2021-08-05 04:24
Добрый день! В 11-12 недель был первый скрининг по узи все хорошо, а по крови на патологию все повышено. Отправили на консультацию к генетику. Скажите опасно ли это? Есть ли риски развития патологии у плода? Анализ сдавала при токсикозе сильном. В этот день попала из за этого в больницу. Мог ли токсикоз...
0
10
Результаты скринингов, повышение хгч и рарр 2021-08-05 12:51
Здравствуйте)
Хотела бы задать вопрос по результатам анализа крови. Кровь после первого скрининга:
Хгч -261 ме/л. 4,43 мом
Рарр -а -8,1 ме/л 3,1 мом
По рискам трисомии 21.13,18
Трисомия 21 -1: 18090
Трисомия 18- <1: 20000
Трисомия 13- <1: 20000
Тройной тест:
Хгч -3.07мом
АФП-1,46мом
ЭСТРИОЛ...
0
1
Что означает анализ 2021-08-05 21:53
Здравствуйте, сдали генетический тест ма мутацию коненексина, пришел ответ, о том, как его расценить? Выявлена мутация 35delG в гетерозиготном состоянии N/35delG
0
3
Пояснение 1 скрин 2021-08-06 09:26
Здравствуйте, поясните, пожалуйста, результаты 1-го скрининга. Переживаю, т. к. гинеколог направила к генетику. Её смущают показатели св. Бета-суб. ХГЧ и РАРР-А. Спасибо
0
4
Мутация в гене slc26a2 2021-08-06 13:52
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первый скрининг: по УЗИ толщина воротникового пространства 2,0 мм. Общий риск по УЗИ и крови: 1: 32000. У меня выявлена мутация в гене slc26a2 диастрофическая дисплазия. Есть двое здоровых детей. Насколько распространена данная мутация? Какие мое действия далее?...