Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Врачи не знают что это. Генетиков в нашем городе нет( 2021-08-19 23:20
Здравствуйте, 20 недель моему мальчику. Узи прошла 1 триместр все идеально, второй по показателям все отлично и в развитии и с костями. Но есть что то- что врачи сами не знают. Что это может быть и операбельной ли это? По анализам все хорошо и вобщем я в панике это третий мой сынок и я одна. Боюсь исхода-...
0
11
Плохие показатели крови первый скрининг 2021-08-19 23:49
Здравствуйте, пришёл ответ первого скрининга фото заключения прилагаю. 10 июня был крио перенос эмбриона трёхдневного, в поддержке Крайнон (Прогестерон), высокая доза. Хореон прикреплён низко. По узи всё хорошо все показатели в норме. Можно надеяться что беременность прерывать не придётся?
0
1
Неинвазивный перенатальный тест 2021-08-20 09:42
Здравствуйте.
Беременность 13,3 недель.
Прошла первый скрининг, по результатам установлено:
Высокая степень риска по хромосомной патологии у плода 1: 33(тр.18)
Средняя степень риска по хромосомной патологии у плода 1: 264(тр.13)
Отмечается снижение уровня гормонов PAPP-A (0, 121 Mom) и в- ХГ (0,...
0
1
45х/47ххх Мозаичная форма 2021-08-20 10:44
Здравствуйте, у моей дочки диагностировали 45х[20]/47ххх[16], на сколько страшное генетическое заболевание? Чего ждать? Пока из всего что вычитала визуализируется высокое узкое небо, плохой сосательный рефлекс, ногти кверху, широкая грудная клетка. Проблемы с питанием, кушает только во все, в противном...
0
1
Интересует расшифровка анализа 2021-08-20 12:55
Здравствуйте, не могу расшифровать ответы анализов, мне 36 лет 3 я беременность, скрининг первого триместра, беспокоит ответ что не исключает вероятность рождения ребенка с ВПР. скажите пожалуйста нужны дополнительные осмотры?
0
7
Атаксия фридрейха 2021-08-20 17:22
Здравствуйте, я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него нашли мутированный ген, и нам сказали сдать анализ отца и матери, мы сдали и ответы пришли сегодня, не могли бы сказать какой диагноз у моего брата
0
7
Как разобраться? 2021-08-20 22:42
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сделали эко с пгд. Эмбрионы не пригодны seg(19) ×1
и второй seg(16) ×1
Не могу найти информацию по подробнее что именно означает лишняя хромосома 16 и 19. Это третье эко и все три разы были такие анеуплоидные. Можно ли вообще рискнуть теперь естественным путем беременнеть?...
0
1
Помните пожалуйста расшифровать генетический анализ 2021-08-20 22:44
Здравствуйте, помоги пожалуйста расшифровать, сейчас 15 недель, врач гинеколог не пояснила, надеюсь очень на вашу помощь. Прилагаю фото анализа крови и скрининга, переживаю, все ли хорошо с малышом? Заранее спасибо Вам
0
7
Кариотип 46, XX, add(5) (q? 31.3) 2021-08-21 00:30
Здравствуйте, пришел результат кариотипирование. 46, XX, add (5) (q? 31.3).
В нашем городе нет генетика поетому записались на прием в другом городе, который будет только через 12 дней. Скажите пожалуйста стоит ли волноваться? И как называется дополнительный анализ данного участка хромосомы? Спасибо...
0
1
Возможно ли выносить ребенка при диагнозе ОРЭМ 2021-08-21 10:47
Здравствуйте, меня зовут Юля мне 33. Мне в 2020 поставили диагноз острый россеяный энцефалиомиелит, и так получилось что я забеременела, беременость уже 6 недель. Скажите пожалуйста есть ли возможность выносить ребенка и какова вероятность что он родится не больным, или же стоит прервать беременость?