0

45х/47ххх Мозаичная форма

Спрашивает: Наталья Шипарева
Пол: Женский
Возраст: 4.5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей дочки диагностировали 45х[20]/47ххх[16], на сколько страшное генетическое заболевание? Чего ждать? Пока из всего что вычитала визуализируется высокое узкое небо, плохой сосательный рефлекс, ногти кверху, широкая грудная клетка. Проблемы с питанием, кушает только во все, в противном случае отказ от еды, плохой набор веса. Так же читаю что в дальнейшем грозит бесплодие, умственной отсталостью и деформауией тела.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Диагноз бесплодие Мы с женой запланировали ребенка 1.5 года назад! С женой все впорядке...
Мозаичная форма трисомии по хромосоме 20 Буду очень благодарна за разъяснение результата...
14(g21.2-g32.33) в мозаичной форме Помогите мне рамшифровать расшифровать результат...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Анализ 88888 Наталья, у меня проблема с зачатием не могу забеременеть сдала кровь...
Ппомогите расшифровать анализ по HL2 типированию Помогите расшифровать анализ по HL2...
Анализы на генетику После неудачного ЭКО сдала на генетику. Пришли результаты. Сильно...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Полиморфизм генов гемостаза Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность...
Мозаичная форма У нас остался эмбриончик в криозаморозке после Эко. Хотим перенести!...
Мозаичная форма моносомии по хромосоме 13 Планируем ЭКО, получили результаты генетического...
Мозаичная форма трисомии по по хромосоме13 Объясните пожалуйста результат исследования....
Инверсия Х-хромосомы HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-20 11:28
Здравствуйте,
чтобы давать прогнозы в таком случае, нужно:
1. знать с чем ребенок родился - заключение специалистов.
2. Провести анализ для уточнения характеристик мозаичного кариотипа.
Это должен быть анализ FISH методом на определение количества Х хромосом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос