Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Кариотипирование 2016-04-03 21:41
Добрый вечер! Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат
муж. Каріотип: 46, XY, t(1; 11) (q42; q21) Коментарі: приобстеженні методом GTG 20-тиметафазних пластинок від двох незалежних культур встановлено чоловічий каріотип з реципрокною транслокацією між хромосомами 1 та 11....
0
1
Расчет рисков 2016-04-03 22:02
Здравствуйте, мне 41 год- это моя третья беременность, двое детей родились здоровыми, партнер один (мужу 45 лет). Будьте так добры прокомментируйте мои результаты скрининга и УЗИ. Есть ли повод для беспокойства в анализах, смущает биохимия материнской сыворотки-сказали. Что на фоне миомы может давать...
1
3
Здравствуйте, получила результаты первого скрининга делала на сроке 13 нед. И 4 дня. По УЗИ все в норме - КТР - 75,6 мм, ТВП - 2 мм - как сказал врач, который делал. А вот с биохимией что-то нето и направили к генетику, но попаду ещё к нему не скоро, скажите пожалуйста, как рассшифровать и что означают...
0
7
Генетическая наследственность глухоты 2016-04-04 14:08
Здравствуйте, у нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Сдали анализ на генетику, у мужа обнаружилась гетерозиготная мутация. Скажите, какой шанс у нас в будущем иметь здоровых детей и зависит ли наследование мутации от пола ребенка?
0
1
Возврастной риск трисомии21: 1: 264(0'379%) 2016-04-04 15:18
Здравствуйте, пришли результаты анализа на паталогии беременности (ПФА), сказали есть проблема, к генетику только на следующую неделю записали, Результ: риск трисомии выше популяционнного/1: 106(0,943%), опишите результат пожалуйста! Очень буду вам благодарна! Спасибо Вам!
0
3
Первый скрининг повышен ХЧГ понижен PAPP-A 2016-04-04 20:32
Здравствуйте, после сдачи первого скрининга по сроку 12 нед. И 3 дня результаты ХЧГ 100,4 МЕ/л - 2,710 МоМ, а PAPP-A 1,774 МЕ/л - 0,681 МоМ.
Риски - базовый, индивидуальный
21 - 1: 511, 1: 10229
18 - 1: 1214, <1: 20000
13 - 1: 3817, <1: 20000
Остальные показатели в норме. Все ли в порядке у меня,...
0
1
Планирование беременности отрицательная кровь 2016-04-05 06:07
Здравствуйте, у меня 2е детей. Группа крови 2 отрицательная, муж 2 положительная (33 года). Оба ребенка родились так же "положительными". Во время второй беременности в крови появились антитела. На сроке 17 недель 1: 4. Поэтому иммуноглобулин ставить не стали. На сроке 38 недель с титрами 1: 128 меня...
0
1
Инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2) 2016-04-05 13:32
Здравствуйте, у меня было 2 замерших беременности, первая на 3 недели(1 апрель 2015г.) (самопроизвольный аборт кариотип 46XY, хромосомная патология исключен с 99 %), вторая на 12 недели (1 февраля 2016г.) (46 XX, хромосомная патология исключен с 99 %). После сдачи определенных анализов выявлено: кариотипирование...
0
1
Скрининг 2 триместра 2016-04-05 14:05
Здравствуйте, в 19 недель сделала 2 скрининг. Результаты: АФП 0.35 МоМ, Хгч 3.36 МоМ, эстриол 0,75 Мом. Ктр на 12 неделе 1,19 МоМ. Возрастной риск: 1: 276, индивидуальный по скринингу 1: 50. Принимаю утрожестан, курантил. Скажите, есть ли шансы родить здорового ребёнка с такими показателями?
0
1
Доминантные признаки 2016-04-05 16:33
Здравствуйте, заранее простите, если мой вопрос окажется не корректным. Мы с мужем прожили 15 лет и не смогли забеременеть. Диагноз - бесплодие неясного генеза. Куча операций. Последняя удалили трубу и яичник. Делала 4 Эко, эмбриончики не приживались. Было принято решение беременеть с донорскими эмбрионами....