Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Молекулярно-генетическое исследование 2016-03-28 13:20
Здравствуйте, сдавали анализы на определение полиморфизмов генов системы гемостаза и фолатного цикла. Хотели бы получить расшифровку результатов: имеем ли мы с мужем возможность иметь здоровых детей. Показание к данному исследованию: наличие троюродного родства.
0
1
Анемия Даймонда-Блекфена 2016-03-28 15:53
Здравствуйте, на 37 неделе беременности родился ребёнок с анемией Даймонда-Блекфена. Умер через 2 часа после рождения. По линии отца и матери данное заболевание не наблюдалось. Есть ли шанс родить здорового ребёнка? Какие необходимы обследования? Спасибо за ответ!
0
1
Генетика плода 2016-03-28 17:06
Здравствуйте, была сегодня у гинеколога. Нахожусь на 20 недели беременности. Первый анализ на генетику не сдала так как врач направление дал поздно. Второй раз сдавала в 18 недель и 6 день. Пришли анализы как сказал врач что плохие ничего при этом не объяснил, а направил к генетику на консультацию. Помогите,...
0
1
Низкие показатели АФП на скрининге 17 нед 2016-03-29 14:13
Здравствуйте, Мне 20 лет, вес 82 кг, беременность 1ая. На скрининге в 17 нед. Местный гинеколог по результатам крови дала заключение: АФП 106мЕ/мл(17нед=0,33МоМ), общ. ХГЧ 32920мЕ/л(17нед=0,66), ЕЗ 2,6кг/мл(17нед=0,65. УЗИ - в норме. И дала направление в олбластную клиническую больницу к генетику на...
0
1
Лейкодистрофия 2016-03-29 22:47
Здравствуйте, мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная...
1
3
Риск развития патологии у ребенка Трисомии 21,18,13? 2016-03-30 09:54
Здравствуйте, 5 беременность, 4 ребенок, зачатие естественное. При обследовании в 14 нед +0 дней КТР
ЧСС плода 153 уд/мин КТР -62,0 мм ТВП 1,69мм БПР 28,0 мм кость носа - определяется
ХГЧ - 60,20 Ме/л / 2,126 МоМ
РААРР-А 3,246 Ме/л / 0,696 МоМ
важно если анализ сдавался не на голодный жилудок и принимались...
0
1
Что можно сказать по этим анализам. Это что-то серьезное 2016-03-30 11:43
Здравствуйте, помогите пожалуйста! На 12 неделе я сдавала анализы хгч и папп. Доктор направил меня на повторно сказал что плохой анализ, указывает на синдром дауна. По анализам ПАПП-А 3 182,1 мЕд/л 1,9МОМ. А ХГЧ 87,50нг/мл. Что это может быть? У меня первая беременность!
0
1
В норме ли результаты 2016-03-30 14:09
Здравствуйте, мои результаты скрининга хчг-0,548.
Papp-2,105
Генеколог сказал что papp повышен.
Отправил меня к генетику.
Что эти результаты означают
Есть ли какие-то нарушение.
Скрининг делали на 12,6 недели
Спасибо большое за ответ.
0
1
Расшифруйте 2016-03-30 15:42
Здравствуйте, расшивруйте пожалуйста первый скрининг; мне 29 лет; беременность вторая;, совсем ничего не понятно в этом скрининг е и врач ничего не сказала (все ли показатели в норме? Кажется по сравнению с другими какие то очень низкие показатели и что хуже ниже или выше?
0
3
Шарко-Мари-Тута 2016-03-30 15:52
Здравствуйте, у меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его старшего брата так же проявились симптомы лет в 20-21. Мужу на данный момент 27 лет, никаких проявлений болезни нет. Подскажите пожалуйста, может ли данная болезнь передаться нашим будущим детям?