Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Дебелизм у второго и последующих детей 2016-03-21 09:04
Здравствуйте, у нас в семье по женской линии второй и последующие дети рождаются с диагнозом дебелизм. Подскажите пожалуйста есть ли какое-то генетическое заболевание при котором возможны такие патологии, а то у нас с сестрой по одному ребенку (вторых рожать боимся) и есть ли угроза для детей наших дочерей?...
0
5
Повышены показатели АФТ и ХГЧ 2016-03-21 10:20
Здравствуйте, доктор!
По результатам биохимического анализа крови во втором триместре (15 неделя беременности, многоплодная беременность - двойня) показатели АФП - 2,98 мом, ХГЧ- 2,58 мом (как рассчитывалось не знаю, на бумажке не написано на одного и на два плода, что беременность многоплодная тоже...
0
1
Увеличенное ТВП 2016-03-21 15:19
Здравствуйте, Помогите разобраться! Мне 26 лет. Делала скрининг первого триместра, по узи срок 13 нед. КТР 66 мм, ЧСС 160 уд/мин. ТВП 2,7 мм, носовая кость визуализируется, кровоток норма. Узи проводилось в положении лежа на боку, с третьего раза удалось померить, ребёнок не так лежал. Через 3 дня переделала...
0
3
Результаты анализов крови в первом триместре беременности 2016-03-21 18:41
Здравствуйте!
мне 38 лет. Двое детей (15 и 7 лет). патологии у них нет. Эта беременность третья. Перед сдачей анализов, за неделю до них. Начала пить дюфастон - 3 раза в день (назначил врач при угрозе).
на сроке беременности 12 недель 6 дней (по узи) я сдала пренатальный биохимический скрининг по определению...
0
5
Результаты 1 и 2 скрининга 2016-03-22 11:33
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга. 1 скрининг в 12 недель и 6 дней беременности. Результаты: хгч 240.9 мМЕд/мл=6.33 МоМ. РАРР-А 1734 мМЕд/л = 0.4 МоМ. ТВП плода 2 мм=1.19 МоМ, кости носа 2.4 мм. По показаниям был назначен 2 скрининг в 16 недель и 4 дня. Результаты:...
0
1
Результаты скрининга 2016-03-22 12:32
Здравствуйте,
помогите расшифровать результаты 1 скрининга:
Возраст 27.9 лет, вес 61.4 кг, не курю, первая беременность.
fb-hCG 143 ng/ml (3.64 скорр МоМ)
PAPP-A 2.2 mlU/ml (0.63 скорр МОМ)
КТР 64мм, срок беременности 12 нед. +3 дня, в анализе написано +4 дня, но по размеру КТР вообще +6 дней.
Шейная...
0
1
Направляют на ивазивку 2016-03-22 13:52
Здравствуйте, Сделала скрининг на 13 неделе! Помогите розшифровать! Просто меня направляют на инвазивно перинатальную диагностику, стоит ее делать или все нормально!
Мне 21, вес 53
fb-hCG- 82.7 ng/ml (2.40 скорр МоМ)
PAPP-A- 6.61 mlU/ml (1.32 скорр МоМ)
КТР 72мм, по месечним у меня 13 недел но по...
0
1
Муковисцидоз 2016-03-22 14:33
Здравствуйте, я сделала эко от донора, у меня двойня нам ставят предварительный диагноз муковисцидоз. Позвонила в клинику они проверяли донора на наличие гена муковисцидоза можно ли полностью исключить муковисцидоз у детей ведь этот ген должен быть у обоих родителей.
0
5
Недостаточность альфа 1 антитрипсина 2016-03-22 14:58
Здравствуйте, я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4 лет у старшего сына начались проблемы с дыханием, начались хрипы и свисты. Были очень часто. Нам поставили диагноз бронхиальная астма. Так как приступы были частые, нам дали инвалидность и мы стали получать гормональную терапию. С возрастом приступы...
0
3
Подготовка к анализу кариотип с аберрациями 2016-03-22 17:22
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, готовимся с мужем к сдаче анализа кариотип с аберрациями. В интернете пишут, что необходимо прекратить прием лекарств за 2недели до сдачи. Повлияют ли след. Препараты на результат анализа:
эутирокс, принимаю для щитовидки;
тромбасс, принимает муж после операции...