Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Результаты 1 скрининга 2016-03-22 20:09
Здравствуйте, хотелось бы узнать ваше мнение! Мне 31 год, беременность первая! Был проведен 1 скрининг в 12 недель и 2 дня беременности! По узи: ТВП -1,5 мм; КТР -58,8 мм что соответствует 12 неделям и 3 дням; кость носа определяется - 2,3 мм! На узи обнаружили миому небольшую, но сказали что по этому...
0
1
Анализ на генетические маркеры фолатного цмкла 2016-03-24 08:32
Здравствуйте! После ЗБ в феврале 2016 сдала анализ на генетические маркеры фолатного цикла (4 показателя). Помогите, пожалуйста, расшифровать результат!
ген mthfr 677 - гетерозигота; ген mthfr 1298 - гетерозигота; ген mtr В-12 - нормальная гомозигота; ген mtrr 66 - нормальная гомозигота.
что посоветуете?...
0
3
Замершая беременность дважды 2016-03-24 12:07
Здравствуйте! Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 4-5 недель за последние полтора года. Беременность всегда наступала с первой попытки.
Сдали с мужем кариотипы. У меня 46хх, у мужа 46ху с микроделециями у-хромосомы, то есть очень маленький у сказали. Врач-генетик...
0
1
Кариотип с абберациями 2016-03-24 15:22
Здравствуйте, мы с мужем сдали анализ на кариотип с абберациями(после неудачного ЭКО),
У мужа результат: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 0% клеток с аберрациями хромосом,
частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,00.
У меня: 46, XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом,...
0
1
Инвазивная диагностика 2016-03-24 15:51
Здравствуйте, доктор! Сделала 1 УЗИ на 12-13 нед. По данным УЗИ (ТВП-2,7 мм, копчико-теменной размер плода 53 мм. , бипариетальный размер головы 21 мм, длина бедренной кости 10 мм, кости носа 2 мм, толщина хоров 15 мм) мне порекомендовали сделать инвазивную диагностику(объяснив тем что может быть хромосомные...
0
3
Галактоземия 2016-03-24 17:34
Здравствуйте,
пришел первый скрин крови и нам сообщили, что у нас галактоземия, сделала спустя месяц еще повторный анализ, диагноз подтвердился, но у ребенка не наблюдается никаких симптомов, делали УЗИ все внутренних органов, сказали, что все в порядке, развитие в норме, вес хорошо набирает! Подскажите,...
0
10
Консультация беременной 2016-03-24 17:57
Здравствуйте. Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 170уд. /мин
КТР 68мм
ТВП 2.5мм
Кость носа определяется
ХГЧ 37,10 Ме/л /1,123 МоМ
PAAP-A 3,267 Ме/л / 0,872 МоМ
Трисомия 21 1: 651 1: 1549
Трисомия 18 1: 1622 <1: 20000
Трисомия 13 1: 5079 1: 11628
Нормальные...
0
7
Скрининг 1-2 триместра 2016-03-24 22:03
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет, вес 62 кг, беременность вторая, первый ребенок здоров, в роду мужа и моем отсутствуют рождения детей с патологиями. 1 скрининг 12-13 недель результат: PAPP тест-0,45 мом, хгч-0,46мом, УЗИ: КНР - 70 мм, БПР - 20 мм, толщина воротникового...
0
1
Впс двустворчатый аортальный клапан 2016-03-24 22:48
Здравствуйте, сыну 13 лет по узи врожденный порог сердце двустворчатый аортальный клапан скажите пожалуйста это генетическое заболевание или наследственное заболевание? По зкг синусовая аритмия не чего не болит после занятий на физкультуре не на что не жалуется не полный огромное Вам спасибо за ответ
1
3
Здравствуйте,
Помогите мне, пожалуйста, разобраться в ситуации.
Это моя вторая беременность, срок почти 20 недель. Мне 31 год, вес 58,5, рост 164.
Первая беременность замерла на сроке 8 недель, точные причины не установлены, выявлены 2 основных фактора, которые могли бы повлиять (прогестероновая недостаточность,...