Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Расшифруйте пожалуйста результат анализа 2016-03-31 17:21
Здравствуйте, у меня брат и дядя болели мышечной дистрофией Беккера(миопатия Дюшена). Я сделала анализ лайонизация Х-хромосомы, с целью определения возможности рождения у меня больного ребенка. Мне пришел результат.
Лайонизация х-хромосом не определена. У исследуемой обнаружен только один вариант аллеля,...
0
5
Помогите расшифровать HLA-типирование II класса 2016-03-31 22:37
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать прилагаемый анализ.
Был выкидыш на раннем сроке. Женщине 25 лет, мужчине 28 лет.
1) Есть ли совпадения? DQA1 02-01- у женщины и DQA1 05-01 - у мужчины - это совпадение?
2) Есть ли какие-то опасные варианты у мужчины или у женщины?
3) Прочитали что может...
0
5
Скриниг расшифровка 2016-04-01 06:41
Здравствуйте, сделали скрининг помогите разобраться. По моим срокам и срокам последних месячных срок совсем другой на две недели меньше чем ставят на узи. Но сделали скрининг по срокам как на узи просто плод крупненький(у меня и второй ребёнок был крупный) получились такие результаты, отправляют к генетику...
0
1
Комментарии результатов анализа 2016-04-01 13:52
Здравствуйте, прокомментируйте пожалуйста результаты анализов на уродство. Получили следующие результаты: Альфа-фетопротеин- 61,3 МЕ/мл или 3,2 МОМ; ХГЧ- 128800 МЕ/л или1,3 МоМ; Эстриол свободный (сыворотка крови) - 2,6 нг/мл или 1,1 МоМ. Отбор анализов происходил в начале 16 недели(беременность по ЭКО)....
0
1
Повышенное ТВП при 1 скрининге, высокий ХГЧ 2016-04-01 14:29
Здравствуйте, беременность вторая(1ая-роды, здоровый ребенок)
При скрининге на 12 неделе выявили расширенное ТВП 4 мм, сделали биопсию хориона, результат-норма 46XX. Но биохимия крови показала повышенный ХГЧ 116,6МЕ/л/3,254 Мом; РАРР-А 5,4 МЕ/л(/1,52 МоМ). Итого риск по Трисомии 1: 10! (базовый риск...
0
12
Нейрофиброматоз 2016-04-01 19:23
Здравствуйте! В 3 недели жизни ребенка появились пятна цвета кофе с молоком, более 0,5 см их 5 было 6 одно исчезло, остальные по размеру меньше но множество! На данный момент имеем диагноз затежная желтушка и анемия! Сделали узи всех внутренних органов, увеоичина печень на 1,5 см и селезенка, в остальном...
0
7
Беременность. Скрининг 2016-04-01 20:26
Здравствуйте, у меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14 недель, а вот первый скрининг сделали уже на 16 недель. Скажите это правильно. Ведь насколько мне известно первое УЗИ и скрининг делают в первом триместре сроком до 13 недель. А у меня из за безолаберности врачей все с опозданием
....
0
1
На 32 неделе сказали возможность синдрома Дауна 2016-04-02 00:18
Здравствуйте, на 3 скриненге сказали что носовая кость 6 мм и принозальная опухоль 8 мм+ ретрогенич и выявили порог сердечка, сказали что есть вероятность синдрома Дауна! На первом и втором скриненге все было хорошо и по норме! И по результатам крови на хромосомы тоже все было хорошо!
1
7
Генетическая совместимость 2016-04-02 10:37
Здравствуйте. Мне 27 лет, мужу 33. Планируем с мужем беременность. Получили результат совместимости. Я так понимаю у нас совпадение 07 и 0201. Скажите пожалуйста можно ли нам беременеть? Чем это грозит? Очень переживаю так как была замершая по трисомии 16
0
3
Понижен b-хгч первого скрининга 2016-04-02 21:40
Здравствуйте, пришли результаты первого скрининга. 11+6 акушерских 12+4 УЗИ. КТР 61, ТВП 1,7 ОГ 74,7 БПР 19.
Кровь сдавала с ОРВИ. РАРР-а: 5,0651,580 Риски 1: 20000 предполагаемый пол - девочка, тонус по передней стенке.
А b-хгч 10,06 0,271! (СОЭ - 25) Насколько критичны покатели и какова степень...