Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Синдром гетеротаксии 2016-04-10 22:12
Здравствуйте.
У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии, правый изомеризм. Сколько ни спрашивала у врачей никто не может назвать причину. Ни у меня ни у мужа в роду не было ничего подобного. Единственное что говорили врачи, что это хромосомный сбой. Говорят, что нет способа...
0
1
Кариотип и врожденные пороки плода 2016-04-11 08:38
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Была беременность, у плода были обнаружены на первом скрининге множественные врожденные пороки. После аборта мне и мужу сказали сдать кровь на кариотип. Результаты: жена 46хх, 1gh+ (11); мужа 46 ху 9 gh+ (11).
Это нормальные кариотипы? Могли ли такие кариотипы...
1
1
С чем связан сниженный PAPP-A? 2016-04-11 10:57
Беременность 11 нед, результаты УЗИ хорошие: толщина воротн. Простр. 1,0 мм, КТР 46 мм, риски низкие, в том числе и по крови, но вот PAPP-A немного снижен. ХГЧ 61,9 нг/мл 1,17 МоМ PAPP-A 1,24 МЕ/л 0,45 МоМ Что это может означать?
0
1
Интерпретация результатов анализа HLA II класс 2016-04-11 11:01
Здравствуйте,
Расшифруйте пожалуйста наши с супрогой результаты:
Жена
HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
01: 02, 02: 01
Локус DQB1
03: 03, 06: 02-8
Локус DRB1
07, 15
Муж
HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
02: 01, 05: 01
Локус DQB1
02, 03: 01
Локус DRB1
07, 13
Можем ли...
1
1
Результаты биохимического скринига первого триместра 2016-04-11 12:05
Здравствуйте, мне 37 лет. По результатам первого скрининга получены показатели: св. Бета ХГЧ 4,27 МоМ; РАРР-А 1,04МоМ; ТВП 1,9 мм (1,14 МоМ); генетик подсчитала индивидуальный расчетный риск трисомии 21 по комбинированному скринингу первого триместра - 1,63 (1,59%). Предлагают инвазивную пренатальную...
0
1
Расшифровка анализа РАР и ХГЧ 2016-04-12 10:28
Здравствуйте, У меня вторая беременность. На сроке 11-12 недель сдала анализа "на уродства", показатели РАРР-А 1,641 МОМ 1,641 ; b-ХГЧ (свободная) 16,67 МОМ 0,353
УЗИ: КТР - 52, ТВП - 1,5.
Вопрос: какой из показателей сильно занижен и чем это может грозить?
Врач спокойно сказала, что показатель немного...
0
1
Синдром жильбера 2016-04-12 15:19
Здравствуйте,
Не нашла историю моего вопроса в прошлом.
Мужчина 50 лет. Повышение непрямого билирубина . Гепатиты отр., УЗИ в норме. Жил в провинции, не обследован, из родственников никто официально не болен.
В 14 лет заболел желтухой. Легкая желтизна скул, лба постоянно.
Сдали всетаки на ген Жильбера...
0
1
Потери береенности и генные мутации 2016-04-12 15:50
Здравствуйте, в связи с неоднократными потерями беременности на ранних сроках (6-9 недель), мной были сданы генетические анализы.
По результатам анализа выявлены следующие мутации:
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 - Генотип 5G4G
Выявление мутации 1298 AC в гене MTHFR - Генотип AC
Выявление...
0
3
Риск Дауна 1: 73, а УЗИ в норме. Делать ли амнио? 2016-04-12 19:12
Здравствуйте,
Мне 28 лет, вторая беременность, первая - замершая на сроке 6 недель. По гистологии - днк-вирусная инфекция.
сейчас срок 15 недель. Результаты после первого скрининга в 13 недель+5 дней: hcgb 112,00 МЕ/л 3,95 МоМ, РАРР-А 1,80 МЕ/л 0,51
Результаты УЗИ: КТР 7,5 мм, ТВП 1,7, носовая кость...
0
1
Помогите! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга! Каковы риски? 2016-04-13 10:21
Здравствуйте!
Пришёл результат скрининга, меня очень беспокоят показатели свободная бета- субъединицы ХГЧ 127,1МЕ/л эквивалентно 2,763МоМ
РАРР-А 1,889МЕ/л эквивалентно 0, 682МоМ.
базовый риск. Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 230. 1: 280
Трисомия 18. 1: 537. 1: 10739
Трисомия 13 1: 1691. 1: 1782
Скажите...