Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Здравствуйте,
у меня беременность,11,5 недель. Скоро сдавать 1-й скрининг на ХГЧ и РРР-А. Прохожу процедуру плазмофореза.,принимаю курантил(иммуномодулятор, коагулянт), дюфастон(гормон прогестерон), фемибион(поливитамины для беременных). Повлияет ли на результат анализа плазмофорез и/или препараты....
0
1
Вопрос по 1 скринингу 2016-03-16 14:10
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, срок по последним месячным 13 нед.2 дня, по КТР (59,8мм) 12 нед.4 дня. Сделала скрининг, ТВП -1,42 мм, носовая кость - 1,8мм, смущает показатель по БПР -17,4. при норме от 12 недель (18-24), а для 13 недель и того меньше. Это критично?
0
1
R408w/r252w 2016-03-16 16:10
Здравствуйте, прошу Вас о помощи, у сына (10 месяцев) ФКУ классическая форма (по словам местных генетиков), пришел анализ на мутации, ответ был таков: мутация r408w/r252w, подскажите пожалуйста что это значит. Заранее благодарен, с Уважением Игорь (г. Тюмень).
0
1
Azf фактор и кариотип (подготовка к анализу) 2016-03-16 16:54
Здравствуйте, моему мужу врач-андролог назначил сдачу анализов, azf фактора и кариотипа, но при этом сказал пить препарат спермактин - это бад, скажите. Можно ли сдавать эти анализы на фоне приема данного препарата? Так как эти анализы не из дешевых. Спасибо за ответ
0
1
Синдром Аарского 2016-03-16 21:44
Здравствуйте! С сыном (12 лет) были у генетика, по поводу задержки роста и там выяснилось, что у ребёнка Синдром Аарского.
Частичная атрофия зрительного нерва, нистагм. Слабая миопия (в очках видит 0,2-0,3 строчки).
Скажите, при синдроме Аарского положена ли инвалидность?
0
2
Врачи напугали 2016-03-17 06:51
Здравствуйте, помогите расшифровать анализы.
срок беременности 12 нед 5 дней по ктр,
находки обычная маточная беременность -сердечная деятельность плода определяется
ЧСС 164 удара в минуту
Копчико-теменной размер 63 мм
Толщина воротникового пространства 1,50 мм
Кость носа определяется, Допплерометрия...
1
5
Помогите пожалуйста разобраться с мутациями 2016-03-17 13:00
Здравствуйте. Была замершая беременность 16 трисомия. Сдала анализ на предрасположенность к ранней потере беременности. Получила следующий ответ: прикрепляю в фото. Очень расстроена. Неужели мне теперь опасно заводить ребенка? Я так понимаю результат плохой и есть огромная склонность к эмбрионным опухолям...
0
1
Синдром денді уокера 2016-03-17 16:51
Здравствуйте, на 24 неділі у плода виявили синдром денді уокера з розміром 21*18. Після цього поїхала в ПАГ м. Київ там взяли кров плода пуповини. Результат прийшов нормальний каріотип 46, хх. На 33 неділі вагітності повторно ходиила на узд там сказали що синдром денді уокера неповна форма з розмірами...
0
1
Здравствуйте, в протоколе Эко врач сказал пролечить до переноса гастрит, принимала денол кларитромицин и фуразолидон 7 дней, закончила за два дня до пункции. Первый перенос отличный пятидневный эмбрион биохимическая беременность, второй перенос отличный пятидневный эмбрион крио замершая на 6-7 неделе....
0
1
Утолшение шейной складки у плода 24 недель 2016-03-18 09:59
Здравствуйте, у меня такой вопрос сегодня была на узи 24 недель и врач увидела что утолщена шейная складка на 1 мм. Послала еще раз на узи в областную больницу. В 12 НЕДЕЛЬ делала скриненг было все в порядке. Я недавно переболела бронхитом и трахеитом было 3 антибиотика пропито. Ответь пожалуйста что...