0

R408w/r252w

Спрашивает: Игорь
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу Вас о помощи, у сына (10 месяцев) ФКУ классическая форма (по словам местных генетиков), пришел анализ на мутации, ответ был таков: мутация r408w/r252w, подскажите пожалуйста что это значит. Заранее благодарен, с Уважением Игорь (г. Тюмень).
Категория: Генетик
Добавлен: 16 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
ФКУ диагностика, планирование беременности Мы с мужем являемся носителями мутирующего...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-17 09:46
Здравствуйте,
генетический анализ подтвердил диагноз.
Родители являются носителями мутаций ФКУ, у одного - r408w, а у другого - r252w.
Вероятность, что эти мутации объединяться у ребенка и дадут заболевание - 25% (для каждой беременности).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос