0

ФКУ диагностика, планирование беременности

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы с мужем являемся носителями мутирующего гена PAH. Сын у нас с ФКУ классической. Планируем второго ребенка. Скажите пожалуйста проводиться ли какая нибудь ранчч диагностика плода на наличие мутаций?
Категория: Генетик
Добавлен: 31 июля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Планирование беременности при разных резусах Подскажите пожалуйста! Нам по 39 лет...
Планирование беременности после прерывания по МП Год назад первая беременность закончилась...
Выявление мутации Наталья Петровна! Сдавала анализы на свертываемость крови. Сегодня...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Анализы крови после замерзшей беременности На 17 неделе замерла вторая беременность....
Кариотипирование при планировании беременности Было две беременности. Первая проходила...
Значение мутаций при планировании беременности Проведены генетические исследования...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Вопрос по планированию беременности В моей истории две беременности, первая благополучно...
Планирование беременности после прерывания В начале апреля были искусственные роды...
Невынашивание Полгода назад у меня замер плод на 28 неделе беременности. Когда делала...
Анэмбриония Мне 23 года в октябре 2014 года была замершая беременность по типу анэмбрионии....
Выкидыш, отслойка плаценты У меня есть ребенок и беременность протекала без осложнений,...
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-31 16:40
Здравствуйте,
делали молекулярно-генетический анализ?
Если да, то предоставьте заключения.
0
Платная консультация
Юлия 2020-07-31 16:46
0
Юлия 2020-07-31 16:48
Скажите пожалуйста наши мутации какая из них лёгкая какая тяжёлая? Если знаете примерно остаточную активность их?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-31 19:06
р. Asp222* относится к тяжелым
p. Ile306Val к средней тяжести
Обе они относят к редким, и данные по активности при объединении этих редких мутаций - нет.

Поскольку мутации определены, то пренатальная диагностика возможна.
Можно сделать хорионбиопсию и провести анализ на наличие мутаций у плода.
Как правило, хорионбиопсию делают с 10 недели беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос