Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Гипотония новорожденного 2016-03-08 22:26
Здравствуйте, моей дочери 2 месяца. Рождена по шкале апгар 10, в роддоме никаких отклонений не обнаружено. В возрасте 15 дней обратились к педиатру по поводу дерматита на щеках, при осмотре обнаружено отсутствие рефлекса моро и при тракции за ручки голова запрокидывается назад. Сделали анализы крови...
0
3
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 2016-03-09 06:23
Здравствуйте, пожалуйста, помогите расшифровать второй скрининг по беременности
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1: 46
первый скриннинг был хороший
второй делали в 17 недель ДНТ низкий риск Синдром Дауна низкий риск В роду заболеваний нет Это моя третья беременность
0
1
Генетическое иссл-е после ЗБ 2016-03-09 10:31
Добрый день
У меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1; и фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR.
Помогите, пожалуйста, понять результат:
Обнаружены полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии...
0
8
Ненормальный кариотип 2016-03-09 22:14
Здравствуйте, у нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на кариотип у него все хорошо, нормальный сужской кариотип, аномалий не выявлено а у меня 46ХХ 1gh+ что это? Сможем ли мы иметь здоровых детей? Смогу ли я их выносить? Это как то лечиться?
0
3
Плацентоцентез, фокус в левом желудочке 2016-03-10 13:42
Здравствуйте, мне 31 год. Сейчас срок 18 нед. 3 дня. Направляют на плацентоцентез, на узи нашли фокус в левом желудочке (поставили как маркер патологии) и мотивируют первым анализом ХГЧ.
Данные по первому скринингу (в 13 нед.): В-ХГЧ 109,20 МЕ/л / 2,813 МоМ; ПАПП-А 6,293 МЕ/л / 1,216 МоМ. Риски Трисомия...
0
3
Генетическая двойка 2016-03-10 16:19
Здравствуйте,
мне 35 лет, вес 60 кг, рост 1,63 м, беременность 14 недель по КТР, последние месячные -28.11.2015, зачатие- естественным путем, мужу 33 года, не курю.
Сделала генетическую двойку и УЗИ (в один день) на сроке 12 нед. 3 дня. Диету не соблюдала никакую перед сдачей анализа, не знаю, нужно...
0
1
Расшифровка второго скрининга по беременности 2016-03-10 17:52
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать значение риска наличия у плода ДНТ низкий риск. Значение риска наличия у плода синдрома эдвардса 1: 46. возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1: 429. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1: 838. Результат скрининга на синдром Дауна низкий...
0
1
Порок сердца общий артериальный ствол 2016-03-10 20:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня полгода назад были неудачные роды ребенок умер во время родов причиной стал порок сердца: общий артериальный ствол без дефекта межжелудочковой перегородки, беременность доношенная, беременность первая, рост 53 см, вес 3,250кг, визуальных дефектов не было, не...
0
1
Нужна помощь врача генетика в расшифровке исследования скрининга 2016-03-11 06:33
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать исследование! Возраст 22 года, беременность первая(до этого 2 аборта) скрининг сделан в 13 недель
ЧСС плода 170 уд мин
КТР 71,0мм
ТВП 2,30мм
свободная бета-субъединица ХГЧ: 35,18 МЕ/л/0.905МоМ
РАРР-А: 6,281МЕ/л/1,797МоМ
Ожидаемый риск трисомии 21: баз-1078...
0
1
Ветрянка на ранних сроках беременности 2016-03-11 08:38
Здравствуйте, на сроке 5-6 недель я переболела ветрянкой, один гинеколог говорит нужно срочно прервать беременность, другой говорит ветрянка не является поводом для прерывания беременности, будем ждать результатов скрининга. Сейчас уже 13 недель, сделала скрининг, сказали, что всё в норме, но ведь 1...