Медицинские консультации генетика за февраль 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, Наталья Петровна! Месяц назад было прерывание беременности на 21 неделе (ВПС плода подаортальный нерестрективный дмжп, умеренный под клапанный стеноз ЛА. Гидроплевроперикардид. Гипоплазия тимуса. ) Амнеоцентез не делали.4 года назад была замершая беременность на 4 неделе, от другого мужчины....
0
2
Здравствуйте, беременность 20 недель, делали снимок носа, защитный фартук одели только со спины и воротник, живот сказали не надо - так как излучение идёт сзади. Везде читаю, что все таки и на живот надо, ибо отражение радиации от экрана, к которому я подходила тоже есть, часть живота тоже туда попадала....
0
0
Здравствуйте, по биохимическому скринингу сказали риск превышен в три раза, а что за риск чего, ничего не объяснили, отправили на прокол. При этом скрининг узи в норме. Биохимический и узи делалось в один день. Подскажите сильно стоит переживать
0
0
Здравствуйте, буду благодарна за помощь и ответ. Мне 40 лет, третья беременность. Сейчас 15 недель. Сдала ген анализ, по УЗИ все хорошо, а вот анализ крови показал повышенный Бетта ХГЧ. Есть ли повод волноваться? Анализ прилагаю
0
1
Вітаю, Наталья Петрівна робила 1 скринінг, по узі все добре, аналізу віднесено до групи середнього ризико по трисономї 21, відправляють до генетика на консультацію. Чи дійсно потрібна консультація? та чи між токсикоз вплинути на завищений хг?
0
0
Здравствуйте!
Мне 42, мужу 41.
Первое ЭКО было 4 эмбриона, только один выжил и подсадили. Результат «0».
Второе ЭКО было 4 эмбриона, 3 (6ВВ/6ВВ/3АВ) осталось на ПГД.
После ПГД:
6ВВ sseq (15) x3, (16) x3, (17) x1~2, (X) x2
XX, трисомия аутосом 15, 16, мозаичная форма моносомии аутосомы 17
6ВВ sseq(21)...
0
3
Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото аналізу прикріплюю.
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає...
0
0
Здравствуйте, прислали вот такой диагноз.
Можно, пожалуйста, расшифровать?
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 51 гена CEP290 (chr12: 88448190TC,
NM_025114.4: c.6961AG), приводящий к миссенс-замене
NP_079390.3: p. |e2321 Val, в гетерозиготном...
0
0
Здравствуйте, 2 февраля у меня родилась дочь. Врачи заподозрили у неё синдром Дауна, им не понравилась переносица ребёнка и увидели одну складку на ладонях. Хотя сейчас дочь подросла и у неё обычные ладошки.
В роддоме взяли кровь из пятки на анализ и через 3 дня сообщили, что диагноз подтверждается....
0
0
Здравствуйте, сдавала анализ на HLA ll. Мне пришли результаты цифрами, без расшифровки, так как в лаборатории нет специалиста по этой области. Не могли бы вы помочь расшифровать анализ, прикрепляю файл. Спасибо!