Медицинские консультации генетика за февраль 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Добрый день. Насколько все плохо? По УЗИ риск 1: 49, твп 2,5мм, гипоплазия костей носа (+1,4)
Биохимия показала риски по т21 1: 37, т18 1: 835, т13 не выявлено.
Сделала бвх, жду результатов.
Беременность вторая, 12,4 недель. На момент УЗИ и сдачу крови был срок 12,2
0
0
Здравствуйте, сыну 3 месяца, на ГВ. В 2 месяца вес 6700, рост 60. По узи увеличена печень лев.44 мм, прав. 88мм. Биохимия, повышенны триглицериды 2,24; ЛПВП 1,17. Насколько серьезно наше состояние? У нас с мужем липидограммы в норме. Каковы наши действия?
0
0
Здравствуйте, при анализе генодиагностики сма у меня обнаружено 3 копии 7-го и 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Являюсь ли я носителем мутации для будущих поколений? У супруги 1 копия 7-го и 1 копия 8-го экзона гена smn1
0
3
Здравствуйте, у меня с рождения есть пигментные пятна «кофе с молоком»такие же были у мамы, и у брата есть, у нас с братом еще веснушки в паху и подмышками, у меня уже лет 10 так есть, сейчас мне уже 30, они никак меня не беспокоют, только узнала о нф????у меня 2-ое детей, сыну 5у него пятен нет, дочке...
0
0
Здравствуйте, неонатальный скрининг показал повышенный уровень левокартинина. Повторный анализ назначен на завтра, но я уже схожу с ума. Подскажите, пожалуйста, что значит такой результат? (Конкретных цифр у меня нет, так как в больницу завтра). Какие риски здоровья из-за повышенного уровня левокартинина?...
0
0
Здравствуйте. У меня дочка, ей 6 месяцев. Развивается по возрасту. Были у невролога в месяц, все хорошо. Узи головы и органов в месяц делали, все хорошо. В 2 месяца заметила появились 3 пятнышка. Сейчас их около 8. педиатр сказала что это пигментные пятна. Просто следить. Сделали в 6 месяцев повторно...
0
0
Здравствуйте, Ездила в понедельник на повторный прием к генетику. Сделали узи, по узи все хорошо. Но смущает кариотип 92хххх, как генетик сказал, что с ребенком все хорошо, а такой кариотип может быть из-за плаценты. Сделали амниоцентез, чтобы перестраховаться. Генетик сказала, что вероятность тетраплоидии...
0
0
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты двух скрининга. (прекрепляю фотографии)
Я, хоть и понимаю, что буду рожать в любом случае, но хочется знать к чему быть готовой. Мне 35 лет, беременность 4, первая закончилась выкидышем, вторая и третья родами без каких либо осложнений.
0
0
Здравствуйте, родилась дочка с фенотипическими признаками трисомии21. Делали кариотипирование по крови. Вырастили 50 клеточек, но не нашли лишней хромосомы. Подскажите, пожалуйста, 50 клеточек это ведь немало? Или, если есть мозаицизм, надо было разве ткань брать? Нам стоит повторить анализ, или кариотипирование...
0
0
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста какие риски у плода по трисомии 21? Возраст 38 лет, мужу 39. Два ребёнка от одного брака, дети здоровые.