Медицинские консультации генетика за май 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, у девочки 5 лет повышен холестерин. Результаты прилагаю. Не полная, гастроэнтеролог проблем не нашел. Щитовидку тоже проверяли, все нормально. С сердцем проблем нет. У меня и мужа тоже повышен по анализам ЛПНП, но общий холестерин в норме. Педиатр сказала просто следить. Гастроэнтеролог...
0
0
Здравствуйте, сдала кровь. У моего отца обнаружили рак и он меня направил сдать кровь. Пришли анализы в которых написано Выявлен Герминальный патогенный вариант в гене BRCA 1: NM 007294. 4: c. 3779del: p(Leu1260fs). Что это значит, можно как то помочь расшифровать?
0
0
Здравствуйте, у меня такой вопрос, гинеколог отправляет до гинетику на прием! Вообще ситуация такая, в 2018 году была внематочная беременность в связи не проходимостью маточных труб, по итогу трубы удалили. В 2019 было сделано ЭКО, но на 18 недели был выкидыш в связи с ицн, така как было произведено...
0
0
Здравствуйте, мой сын принимает колхицин, т. к. у него амилоидоз почек в результате периодической болезни. Он находится в гемодиализе уже 8 месяца, но уже 2 месяца как у него стул жидкий в день 3 раза ходит туалет. Врач гемодиализа говорит не принимай колхицин а врач генетики говорит принимай. Что делать,...
0
1
Здравствуйте, насколько есть риски?
Трисомия 21, 18, 13.
Базовый риск 1: 183, 1: 425, 1: 1338.
Индивид риск 1: 3653, 1: 8492, < 1: 20000
Риски преэклампсии до 34 недели 1: 4027
До 37 недели 1: 658
До 42 недели 1: 57
0
1
Здравствуйте, есть ли повод для волнения? По УЗИ все хорошо, но направляют к генетику. Беременность вторая, возраст 35. была преэклампсия при первой беременности. Нужно ли делать нипт?
0
0
Здравствуйте, Наталья Петровна. У меня сбалансированная транслокация хромосом 46, XX, t(5; 10) (q34; q21.3), у мужа кариотип в норме. Мне 23 года, мужу 30. В прошлом имеются 4 самостоятельные беременности, 2 биохимические и 2 неразвивающиеся (на 6 и 5 неделях). Врачи предлагают попробовать ЭКО в естественном...
0
5
Вітаю, на ранньому терміні вагітності (3 тижні і 3 дні) відвідала стоматолога. Пролікували зуб з анастезією в десну, а також зробили рентген візіографом (знімок відразу виходив на компʼютер, стоматолог сам тримав датчик біля зуба і не виходив, захисту мені не одягали). Тоді я не знала про свою вагітність...
0
5
Здравствуйте, моему сыну 5 месяцев, с рождения имеет одно пятно на спинке, остальные пятна как мне кажется появились позже, были у дерматологов не один раз, все говорят не похоже на нейрофиброматоз но лучше сделать анализ. Никто точного ответа не дает, посмотрите пожалуйста на пятна, они похожи на нф1?...
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное окостенение тазобедренных суставов. В 1 год и 6 месяцев размер ядер окостенения как у 7ми месячного ребенка. По этой причине сдавали генетический анализ.
Результат:
Был проведен поиск патогенных вариантов, ассоциированных...